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1.
Rescue of Learning and Memory Deficits in the Human Nonsyndromic Intellectual Disability Cereblon Knock-Out Mouse Model by Targeting the AMP-Activated Protein Kinase-mTORC1 Translational Pathway.
J Neurosci
; 38(11): 2780-2795, 2018 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29459374
2.
Dementia assessment and management in primary care settings: a survey of current provider practices in the United States.
BMC Health Serv Res
; 19(1): 919, 2019 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31783848
3.
Mechanism, prevalence, and more severe neuropathy phenotype of the Charcot-Marie-Tooth type 1A triplication.
Am J Hum Genet
; 94(3): 462-9, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24530202
4.
A Standardized DNA Variant Scoring System for Pathogenicity Assessments in Mendelian Disorders.
Hum Mutat
; 37(1): 127-34, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26467025
5.
Stargardt macular dystrophy and therapeutic approaches.
Br J Ophthalmol
; 108(4): 495-505, 2024 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-37940365
6.
Mutations in FLVCR1 cause posterior column ataxia and retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(5): 643-54, 2010 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-21070897
7.
VLDL receptor gene therapy for reducing atherogenic lipoproteins.
Mol Metab
; 69: 101685, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36739970
8.
Temporal and spatial mouse brain expression of cereblon, an ionic channel regulator involved in human intelligence.
J Neurogenet
; 24(1): 18-26, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20131966
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Dysregulation of large-conductance Ca2+-activated K+ channel expression in nonsyndromal mental retardation due to a cereblon p.R419X mutation.
Neurogenetics
; 9(3): 219-23, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18414909
10.
Dementia diagnostics: preparing for a pending healthcare epidemic.
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| MEDLINE | ID: mdl-24180077
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The Brain Health Assessment for Detecting and Diagnosing Neurocognitive Disorders.
J Am Geriatr Soc
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| MEDLINE | ID: mdl-29355911
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Frequency of frontotemporal dementia gene variants in C9ORF72, MAPT, and GRN in academic versus commercial laboratory cohorts.
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| MEDLINE | ID: mdl-31031559
13.
The impact of a genetics education program on physicians' knowledge and genetic counseling referral patterns.
Med Teach
; 29(6): e143-50, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17978961
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A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and priorities.
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| MEDLINE | ID: mdl-25901280
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The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-25614874
16.
Markers of Celiac Disease and Gluten Sensitivity in Children with Autism.
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| MEDLINE | ID: mdl-23823064
17.
Behavioral characterization of cereblon forebrain-specific conditional null mice: a model for human non-syndromic intellectual disability.
Behav Brain Res
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| MEDLINE | ID: mdl-21995942
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A nonverbal learning disability in a case of central hypoventilation syndrome without a PHOX2B gene mutation.
Child Neuropsychol
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| MEDLINE | ID: mdl-19813116
19.
Lack of association between autism and anti-GM1 ganglioside antibody.
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| MEDLINE | ID: mdl-24068789
20.
HS1-BP3 gene variant is common in familial essential tremor.
Mov Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16211613