Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review.
Neurogenetics
; 25(2): 149-156, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286980
2.
Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease.
J Hum Genet
; 68(3): 199-214, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35304567
3.
Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 622-630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948577
4.
Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with SCN9A-related pain disorders.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 597-607, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37555797
5.
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments.
J Hum Genet
; 67(6): 353-362, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027655
6.
An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families.
J Hum Genet
; 67(7): 399-403, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091664
7.
Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan.
Cerebellum
; 21(5): 851-860, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34498198
8.
In vivo imaging of fluorescent albumin modified with pyruvylated-human-type complex oligosaccharide reveals sialylation-like biodistribution and kinetics.
Bioorg Med Chem
; 70: 116943, 2022 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35905685
9.
Substrate specificities of α1,2- and α1,3-galactosyltransferases and characterization of Gmh1p and Otg1p in Schizosaccharomyces pombe.
Glycobiology
; 31(8): 1037-1045, 2021 09 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909078
10.
Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan.
Clin Genet
; 99(3): 359-375, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179255
11.
Overexpression of cell-wall GPI-anchored proteins restores cell growth of N-glycosylation-defective och1 mutants in Schizosaccharomyces pombe.
Appl Microbiol Biotechnol
; 105(23): 8771-8781, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34738170
12.
Membrane traffic related to endosome dynamics and protein secretion in filamentous fungi.
Biosci Biotechnol Biochem
; 85(5): 1038-1045, 2021 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686391
13.
Structural basis for the specific cleavage of core-fucosylated N-glycans by endo-ß-N-acetylglucosaminidase from the fungus Cordyceps militaris.
J Biol Chem
; 294(45): 17143-17154, 2019 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31548313
14.
Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 125-131, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108980
15.
Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 195-202, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30257968
16.
Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
Brain
; 141(6): 1622-1636, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29718187
17.
Catechol O-methyltransferase homologs in Schizosaccharomyces pombe are response factors to alkaline and salt stress.
Appl Microbiol Biotechnol
; 103(12): 4881-4887, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31053915
18.
Neuron-specific knockdown of the Drosophila fat induces reduction of life span, deficient locomotive ability, shortening of motoneuron terminal branches and defects in axonal targeting.
Genes Cells
; 22(7): 662-669, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488382
19.
Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan.
J Peripher Nerv Syst
; 23(1): 40-48, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29381233
20.
Analysis of an acyl-CoA binding protein in Aspergillus oryzae that undergoes unconventional secretion.
Biochem Biophys Res Commun
; 493(1): 481-486, 2017 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28870810