Detalles de la búsqueda
1.
SCN1A-Characterization of the Gene's Variants in the Polish Cohort of Patients with Dravet Syndrome: One Center Experience.
Curr Issues Mol Biol
; 46(5): 4437-4451, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785537
2.
Functional Characteristics of the Nav1.1 p.Arg1596Cys Mutation Associated with Varying Severity of Epilepsy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339022
3.
ADCY5-related dyskinesia - case series with literature review.
Neurol Neurochir Pol
; 58(2): 161-166, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230756
4.
Genetic Risk Factors for Neurological Disorders in Children with Adverse Events Following Immunization: A Descriptive Study of a Polish Case Series.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674629
5.
Cathepsin B p.Gly284Val Variant in Parkinson's Disease Pathogenesis.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806091
6.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
7.
Frequency of spinocerebellar ataxia mutations in patients with multiple system atrophy.
Clin Auton Res
; 31(1): 117-125, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502644
8.
Genetics of Parkinson's disease in the Polish population.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 241-252, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33539026
9.
Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
Epilepsy Behav
; 106: 107036, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32247176
10.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
11.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
12.
Dopa-responsive dystonia or early-onset Parkinson disease - Genotype-phenotype correlation.
Neurol Neurochir Pol
; 51(1): 1-6, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667361
13.
[Trends and expectations the research on the molecular background of epileptic encephalopathies - state of the art in 2017].
Dev Period Med
; 21(4): 317-327, 2017.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-29291359
14.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
15.
Novel Mutations in the IRF6 Gene on the Background of Known Polymorphisms in Polish Patients With Orofacial Clefting.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(5): e161-7, 2015 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25489771
16.
From focal epilepsy to Dravet syndrome--Heterogeneity of the phenotype due to SCN1A mutations of the p.Arg1596 amino acid residue in the Nav1.1 subunit.
Neurol Neurochir Pol
; 49(4): 258-66, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188943
17.
[Molecular therapeutic strategies for Huntington's disease]. / Molekularne strategie terapeutyczne w chorobie Huntingtona.
Postepy Biochem
; 61(1): 18-24, 2015.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-26281350
18.
Glucose transporter type 1 deficiency due to SLC2A1 gene mutations--a rare but treatable cause of metabolic epilepsy and extrapyramidal movement disorder; own experience and literature review.
Dev Period Med
; 19(4): 454-63, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982753
19.
Familial ataxia, tremor, and dementia in a polish family with a novel mutation in the CCDC88C gene.
Mov Disord
; 34(1): 142-144, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398676
20.
Intrafamilial variability of the primary dystonia DYT6 phenotype caused by p.Cys5Trp mutation in THAP1 gene.
Neurol Neurochir Pol
; 48(4): 254-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168324