Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
3.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
4.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
5.
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 673: 131-136, 2023 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385007
6.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
7.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218524
8.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
9.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
10.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review.
Epilepsy Behav
; 129: 108604, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217385
11.
Vesicular Glutamate Release from Feeder-FreehiPSC-Derived Neurons.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142455
12.
The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328596
13.
Homozygous STXBP1 variant causes encephalopathy and gain-of-function in synaptic transmission.
Brain
; 143(2): 441-451, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855252
14.
Biallelic Variants in KIF17 Associated with Microphthalmia and Coloboma Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922911
15.
Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutation.
Neurobiol Dis
; 137: 104757, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978608
16.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
17.
Biallelic ZBTB11 variants associated with complex neuropsychiatric phenotype featuring Tourette syndrome.
Brain
; 146(1): e1-e4, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36068688
18.
Chiari malformation type I: what information from the genetics?
Childs Nerv Syst
; 35(10): 1665-1671, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31385087
19.
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.
J Hum Genet
; 63(6): 761-764, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556034
20.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053855