Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Fronteriza

1.

CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.

Kume, Kodai; Kurashige, Takashi; Muguruma, Keiko; Morino, Hiroyuki; Tada, Yui; Kikumoto, Mai; Miyamoto, Tatsuo; Akutsu, Silvia Natsuko; Matsuda, Yukiko; Matsuura, Shinya; Nakamori, Masahiro; Nishiyama, Ayumi; Izumi, Rumiko; Niihori, Tetsuya; Ogasawara, Masashi; Eura, Nobuyuki; Kato, Tamaki; Yokomura, Mamoru; Nakayama, Yoshiaki; Ito, Hidefumi; Nakamura, Masataka; Saito, Kayoko; Riku, Yuichi; Iwasaki, Yasushi; Maruyama, Hirofumi; Aoki, Yoko; Nishino, Ichizo; Izumi, Yuishin; Aoki, Masashi; Kawakami, Hideshi.

Am J Hum Genet ; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37339631

2.

Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup.

Ikeda, Kensuke; Tamagake, Ayane; Kubota, Takafumi; Izumi, Rumiko; Yamaguchi, Tatsuo; Yanagi, Kumiko; Misu, Tatsuro; Aoki, Yoko; Kaname, Tadashi; Aoki, Masashi.

Cerebellum ; 2024 Feb 29.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38421477

3.

Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps.

Izumi, Rumiko; Warita, Hitoshi; Niihori, Tetsuya; Furusawa, Yoshihiko; Nakano, Misa; Oya, Yasushi; Kato, Kazuhiro; Shiga, Takuro; Ikeda, Kensuke; Suzuki, Naoki; Nishino, Ichizo; Aoki, Yoko; Aoki, Masashi.

Cerebellum ; 2024 Feb 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38324175

4.

Videofluoroscopic Dysphagia Scale as an Additional Indicator of Gastrostomy in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis with Dysphagia.

Shijo, Tomomi; Ikeda, Ryoukichi; Suzuki, Naoki; Ohta, Jun; Suzuki, Jun; Hirano-Kawamoto, Ai; Kato, Kengo; Ikeda, Kensuke; Izumi, Rumiko; Mitsuzawa, Shio; Warita, Hitoshi; Kato, Masaaki; Aoki, Masashi; Katori, Yukio.

Tohoku J Exp Med ; 259(4): 293-300, 2023 Mar 24.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36696983

5.

Long-term outcomes after surgery to prevent aspiration for patients with amyotrophic lateral sclerosis.

Soga, Temma; Suzuki, Naoki; Kato, Kengo; Kawamoto-Hirano, Ai; Kawauchi, Yuko; Izumi, Rumiko; Toyoshima, Masaya; Mitsuzawa, Shio; Shijo, Tomomi; Ikeda, Kensuke; Warita, Hitoshi; Katori, Yukio; Aoki, Masashi; Kato, Masaaki.

BMC Neurol ; 22(1): 94, 2022 Mar 16.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35296264

6.

A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy.

Inoue-Shibui, Aya; Niihori, Tetsuya; Kobayashi, Michio; Suzuki, Naoki; Izumi, Rumiko; Warita, Hitoshi; Hara, Kenju; Shirota, Matsuyuki; Funayama, Ryo; Nakayama, Keiko; Nishino, Ichizo; Aoki, Masashi; Aoki, Yoko.

J Hum Genet ; 66(10): 965-972, 2021 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33744911

7.

AMPK Complex Activation Promotes Sarcolemmal Repair in Dysferlinopathy.

Ono, Hiroya; Suzuki, Naoki; Kanno, Shin-Ichiro; Kawahara, Genri; Izumi, Rumiko; Takahashi, Toshiaki; Kitajima, Yasuo; Osana, Shion; Nakamura, Naoko; Akiyama, Tetsuya; Ikeda, Kensuke; Shijo, Tomomi; Mitsuzawa, Shio; Nagatomi, Ryoichi; Araki, Nobukazu; Yasui, Akira; Warita, Hitoshi; Hayashi, Yukiko K; Miyake, Katsuya; Aoki, Masashi.

Mol Ther ; 28(4): 1133-1153, 2020 04 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32087766

8.

The genetic profile of dysferlinopathy in a cohort of 209 cases: Genotype-phenotype relationship and a hotspot on the inner DysF domain.

Izumi, Rumiko; Takahashi, Toshiaki; Suzuki, Naoki; Niihori, Tetsuya; Ono, Hiroya; Nakamura, Naoko; Katada, Shinichi; Kato, Masaaki; Warita, Hitoshi; Tateyama, Maki; Aoki, Yoko; Aoki, Masashi.

Hum Mutat ; 41(9): 1540-1554, 2020 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32400077

9.

Neutral Lipid Storage Disease Associated with the PNPLA2 Gene: Case Report and Literature Review.

Samukawa, Makoto; Nakamura, Naoko; Hirano, Makito; Morikawa, Miyuki; Sakata, Hanami; Nishino, Ichizo; Izumi, Rumiko; Suzuki, Naoki; Kuroda, Hiroshi; Shiga, Kensuke; Saigoh, Kazumasa; Aoki, Masashi; Kusunoki, Susumu.

Eur Neurol ; 83(3): 317-322, 2020.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32564019

10.

Interstitial pneumonia and other adverse events in riluzole-administered amyotrophic lateral sclerosis patients: a retrospective observational study.

Inoue-Shibui, Aya; Kato, Masaaki; Suzuki, Naoki; Kobayashi, Junpei; Takai, Yoshiki; Izumi, Rumiko; Kawauchi, Yuuko; Kuroda, Hiroshi; Warita, Hitoshi; Aoki, Masashi.

BMC Neurol ; 19(1): 72, 2019 Apr 27.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31029113

11.

Aberrant astrocytic expression of chondroitin sulfate proteoglycan receptors in a rat model of amyotrophic lateral sclerosis.

Shijo, Tomomi; Warita, Hitoshi; Suzuki, Naoki; Kitajima, Yasuo; Ikeda, Kensuke; Akiyama, Tetsuya; Ono, Hiroya; Mitsuzawa, Shio; Nishiyama, Ayumi; Izumi, Rumiko; Aoki, Masashi.

J Neurosci Res ; 96(2): 222-233, 2018 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28752900

12.

Anti-NXP2 antibody-positive dermatomyositis developed after COVID-19 manifesting as type I interferonopathy.

Okada, Yuri; Izumi, Rumiko; Hosaka, Tatsuhiko; Watanabe, Satoshi; Shijo, Tomomi; Hatchome, Naokazu; Konishi, Risa; Ichimura, Yuki; Okiyama, Naoko; Suzuki, Naoki; Misu, Tatsuro; Aoki, Masashi.

Rheumatology (Oxford) ; 61(4): e90-e92, 2022 04 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34850853

13.

[Therapeutic development for GNE myopathy.]

Suzuki, Naoki; Izumi, Rumiko; Kato, Masaaki; Warita, Hitoshi; Aoki, Masashi.

Clin Calcium ; 27(3): 429-434, 2017.

Artículo en Japonés | MEDLINE | ID: mdl-28232658

14.

Proteasome dysfunction induces muscle growth defects and protein aggregation.

Kitajima, Yasuo; Tashiro, Yoshitaka; Suzuki, Naoki; Warita, Hitoshi; Kato, Masaaki; Tateyama, Maki; Ando, Risa; Izumi, Rumiko; Yamazaki, Maya; Abe, Manabu; Sakimura, Kenji; Ito, Hidefumi; Urushitani, Makoto; Nagatomi, Ryoichi; Takahashi, Ryosuke; Aoki, Masashi.

J Cell Sci ; 127(Pt 24): 5204-17, 2014 Dec 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25380823

15.

Genotype-phenotype relationships in familial amyotrophic lateral sclerosis with FUS/TLS mutations in Japan.

Akiyama, Tetsuya; Warita, Hitoshi; Kato, Masaaki; Nishiyama, Ayumi; Izumi, Rumiko; Ikeda, Chikako; Kamada, Masaki; Suzuki, Naoki; Aoki, Masashi.

Muscle Nerve ; 54(3): 398-404, 2016 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26823199

16.

FDG-PET detects extensive calcinosis cutis in anti-NXP2 antibody-positive dermatomyositis.

Nakamura, Naoko; Izumi, Rumiko; Hoshi, Yosuke; Takai, Yoshiki; Ono, Risako; Suzuki, Naoki; Nagai, Taichi; Ishii, Yusho; Ishii, Tomonori; Harigae, Hideo; Okada, Shuko; Aiba, Setsuya; Okiyama, Naoko; Fujimoto, Manabu; Kuroda, Hiroshi; Tateyama, Maki; Aoki, Masashi.

Rheumatology (Oxford) ; 58(10): 1888, 2019 10 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30879053

17.

[Sporadic Inclusion Body Myositis].

Aoki, Masashi; Izumi, Rumiko; Suzuki, Naoki.

Brain Nerve ; 76(5): 660-670, 2024 May.

Artículo en Japonés | MEDLINE | ID: mdl-38741510

18.

Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Priority Request for a Postmortem Kidney Donation to a Relative.

Toyoshima, Masaya; Suzuki, Naoki; Mitsuzawa, Shio; Soga, Temma; Izumi, Rumiko; Mitsui, Kazuhiro; Miyagi, Shigehito; Aoki, Masashi; Kato, Masaaki.

Intern Med ; 63(2): 305-307, 2024 Jan 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37225489

19.

Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3-related inclusion body myopathy.

Izumi, Rumiko; Ikeda, Kensuke; Niihori, Tetsuya; Suzuki, Naoki; Shirota, Matsuyuki; Funayama, Ryo; Nakayama, Keiko; Warita, Hitoshi; Tateyama, Maki; Aoki, Yoko; Aoki, Masashi.

Ann Clin Transl Neurol ; 11(3): 577-592, 2024 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38158701

20.

Nationwide survey of patients with multisystem proteinopathy in Japan.

Yamashita, Satoshi; Takahashi, Yuji; Hashimoto, Jun; Murakami, Ayuka; Nakamura, Ryoichi; Katsuno, Masahisa; Izumi, Rumiko; Suzuki, Naoki; Warita, Hitoshi; Aoki, Masashi.

Ann Clin Transl Neurol ; 11(4): 938-945, 2024 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38287512

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