Detalles de la búsqueda
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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
; 389(6): 527-539, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342957
2.
Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis.
Blood
; 142(9): 827-845, 2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249233
3.
Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spectrum of systemic autoinflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 1025-1031.e2, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364720
4.
Evans syndrome caused by a deleterious mutation affecting the adaptor protein SASH3.
Br J Haematol
; 203(4): 678-683, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646304
5.
Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency.
Blood
; 136(23): 2638-2655, 2020 12 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603431
6.
Evolution and long-term outcomes of combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency.
Allergy
; 77(3): 1004-1019, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34287962
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VCF.Filter: interactive prioritization of disease-linked genetic variants from sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 45(W1): W567-W572, 2017 07 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28520890
8.
Mutations affecting the actin regulator WD repeat-containing protein 1 lead to aberrant lymphoid immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 142(5): 1589-1604.e11, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29751004
9.
Targeted mutation screening of 292 candidate genes in 38 children with inborn haematological cytopenias efficiently identifies novel disease-causing mutations.
Br J Haematol
; 182(2): 251-258, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797310
10.
ImmunExplorer (IMEX): a software framework for diversity and clonality analyses of immunoglobulins and T cell receptors on the basis of IMGT/HighV-QUEST preprocessed NGS data.
BMC Bioinformatics
; 16: 252, 2015 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264428
11.
Germline biallelic PIK3CG mutations in a multifaceted immunodeficiency with immune dysregulation.
Haematologica
; 105(10): e488, 2020 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054089
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TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun
; 15(1): 1640, 2024 Feb 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38388531
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Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: early and delayed phenotype of a patient.
Allergy Asthma Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296469
14.
Novel CARMIL2 (RLTPR) Mutation Presenting with Hyper-IgE and Eosinophilia: A Case Report.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
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| MEDLINE | ID: mdl-37855284
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Res Sq
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720017
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Synonymous mutation in adenosine triphosphatase copper-transporting beta causes enhanced exon skipping in Wilson disease.
Hepatol Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-35271763
17.
Case Report: Refractory Cytopenia With a Switch From a Transient Monosomy 7 to a Disease-Ameliorating del(20q) in a NHEJ1-Deficient Long-term Survivor.
Front Immunol
; 13: 869047, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35812385
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Identification of germline monoallelic mutations in IKZF2 in patients with immune dysregulation.
Blood Adv
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34920454
19.
A single-center cohort study of patients with hereditary spherocytosis in Central Europe reveals a high frequency of novel disease-causing genotypes.
Hemasphere
; 8(1): e31, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38434532
20.
An R307H substitution in GATA1 that prevents Ser310 phosphorylation causes severe fetal anemia.
Blood Adv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35580337