Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Rapid formation of bioaggregates and morphology transition to biofilm streamers induced by pore-throat flows.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(14): e2204466120, 2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36989304
3.
Comparative analysis of patients with new onset refractory status epilepticus preceded by fever (febrile infection-related epilepsy syndrome) versus without prior fever: An interim analysis.
Epilepsia
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625055
4.
Diagnoses of muscular dystrophy in a veterans health system.
Muscle Nerve
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38783566
5.
One episode of low intensity aerobic exercise prior to systemic AAV9 administration augments transgene delivery to the heart and skeletal muscle.
J Transl Med
; 21(1): 748, 2023 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875924
6.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
7.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
8.
Peripheral neuropathies associated with DNA repair disorders.
Muscle Nerve
; 67(2): 101-110, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190439
9.
Short- and mid-term outcomes of abdominoperineal resection with perineal mesh insertion: a single-centre experience.
Int J Colorectal Dis
; 38(1): 220, 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606697
10.
Oxygen Metabolic Stress and White Matter Injury in Patients With Cerebral Small Vessel Disease.
Stroke
; 53(5): 1570-1579, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886686
11.
The Notch signaling pathway in skeletal muscle health and disease.
Muscle Nerve
; 66(5): 530-544, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35968817
12.
Clinical, electrophysiological, and imaging findings in childhood brachial plexus injury.
Dev Med Child Neurol
; 64(10): 1254-1261, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524644
13.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
14.
Influence of inter-aquifer leakage on well-injection capacity: Theory and aquifer-scale mapping for artificial recharge.
J Environ Manage
; 322: 116035, 2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057179
15.
Selective serotonin reuptake inhibitors ameliorate MEGF10 myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2365-2377, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267131
16.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727687
17.
Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease.
J Hum Genet
; 66(11): 1089-1099, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972680
18.
hnRNP L is essential for myogenic differentiation and modulates myotonic dystrophy pathologies.
Muscle Nerve
; 63(6): 928-940, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651408
19.
The Prominin-1-Derived Peptide Improves Cardiac Function Following Ischemia.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068392
20.
Identification of iron and sulfate release processes during riverbank filtration using chemical mass balance modeling.
Environ Geochem Health
; 43(9): 3583-3596, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33582939