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1.
A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2.
Hum Mutat
; 41(1): 169-181, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31464095
2.
PLCG2 protective variant p.P522R modulates tau pathology and disease progression in patients with mild cognitive impairment.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1025-1044, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166339
3.
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28459997
4.
Trehalose Alters Subcellular Trafficking and the Metabolism of the Alzheimer-associated Amyloid Precursor Protein.
J Biol Chem
; 291(20): 10528-40, 2016 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26957541
5.
Functional involvement of γ-secretase in signaling of the triggering receptor expressed on myeloid cells-2 (TREM2).
J Neuroinflammation
; 13: 17, 2016 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26792193
6.
Deficiency of sphingosine-1-phosphate lyase impairs lysosomal metabolism of the amyloid precursor protein.
J Biol Chem
; 289(24): 16761-72, 2014 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24808180
7.
Sphingosine-1-phosphate: boon and bane for the brain.
Cell Physiol Biochem
; 34(1): 148-57, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24977488
8.
Cerebrospinal fluid and blood biomarkers for neurodegenerative dementias: An update of the Consensus of the Task Force on Biological Markers in Psychiatry of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry.
World J Biol Psychiatry
; 19(4): 244-328, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29076399
9.
Caspase-8, association with Alzheimer's Disease and functional analysis of rare variants.
PLoS One
; 12(10): e0185777, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28985224
10.
No association of the variant rs11887120 in DNMT3A with cognitive decline in individuals with mild cognitive impairment.
Epigenomics
; 8(5): 593-8, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27092400
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