Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
3.
Understanding recessive disease risk in multi-ethnic populations with different degrees of consanguinity.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63452, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921563
4.
Deeplasia: deep learning for bone age assessment validated on skeletal dysplasias.
Pediatr Radiol
; 54(1): 82-95, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953411
5.
A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402532
6.
Computational facial analysis for rare Mendelian disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32061, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584245
7.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
8.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
9.
Next-generation phenotyping contributing to the identification of a 4.7 kb deletion in KANSL1 causing Koolen-de Vries syndrome.
Hum Mutat
; 43(11): 1659-1665, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104871
10.
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(2): 395-402, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353022
11.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905398
12.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
13.
[Artificial intelligence in the diagnosis of rare disorders: the development of phenotype analysis]. / Künstliche Intelligenz bei der Diagnose Seltener Erkrankungen: die Entwicklung der Phänotyp-Analyse.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 65(11): 1159-1163, 2022 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36278975
14.
Extending the allelic spectrum at noncoding risk loci of orofacial clefting.
Hum Mutat
; 42(8): 1066-1078, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004033
15.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100093
16.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
17.
A likelihood ratio-based method to predict exact pedigrees for complex families from next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 33(1): 72-78, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27565584
18.
Advances in computer-assisted syndrome recognition by the example of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 533-539, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29623569
19.
Reduced cell surface levels of GPI-linked markers in a new case with PIGG loss of function.
Hum Mutat
; 38(10): 1394-1401, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28581210
20.
Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation, causing a subtype of hyperphosphatasia with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 94(2): 278-87, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24439110