Detalles de la búsqueda
1.
RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Ann Neurol
; 95(3): 607-613, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062616
2.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816190
3.
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.
J Hum Genet
; 68(10): 689-697, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308565
4.
Long-read sequencing identifies the pathogenic nucleotide repeat expansion in RFC1 in a Japanese case of CANVAS.
J Hum Genet
; 65(5): 475-480, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066831
5.
GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 86(6): 962-968, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433517
6.
Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.
Neurobiol Dis
; 130: 104516, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31229688
7.
Matrin 3 Is a Component of Neuronal Cytoplasmic Inclusions of Motor Neurons in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Am J Pathol
; 188(2): 507-514, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128563
8.
Cerebrospinal fluid level of Nogo receptor 1 antagonist lateral olfactory tract usher substance (LOTUS) correlates inversely with the extent of neuroinflammation.
J Neuroinflammation
; 15(1): 46, 2018 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29454354
9.
Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 417-423, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29403087
10.
Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy".
Ann Neurol
; 88(3): 642-643, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32542787
11.
A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation.
J Hum Genet
; 60(4): 187-91, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652355
12.
Social isolation perturbs experience-driven synaptic glutamate receptor subunit 4 delivery in the developing rat barrel cortex.
Eur J Neurosci
; 37(10): 1602-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23510259
13.
Lateral olfactory tract usher substance (LOTUS), an endogenous Nogo receptor antagonist, ameliorates disease progression in amyotrophic lateral sclerosis model mice.
Cell Death Discov
; 9(1): 454, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097540
14.
Ocular flutter as the presenting manifestation of autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy.
Clin Neurol Neurosurg
; 219: 107307, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662055
15.
Phosphorylated CRMP1, axon guidance protein, is a component of spheroids and is involved in axonal pathology in amyotrophic lateral sclerosis.
Front Neurol
; 13: 994676, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36237616
16.
Anti-inflammatory effects of siponimod on astrocytes.
Neurosci Res
; 184: 38-46, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940437
17.
Inhibition of Crmp1 Phosphorylation at Ser522 Ameliorates Motor Function and Neuronal Pathology in Amyotrophic Lateral Sclerosis Model Mice.
eNeuro
; 9(3)2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523582
18.
Case Report: Severe Osteoporosis and Preventive Therapy in RNA Polymerase III-Related Leukodystrophy.
Front Neurol
; 12: 622355, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33716926
19.
Exploratory investigation on antibodies to GluN1 and cognitive dysfunction in patients with chronic autoimmune psychosis.
Neurosci Lett
; 743: 135588, 2021 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33359543
20.
SGTA associates with intracellular aggregates in neurodegenerative diseases.
Mol Brain
; 14(1): 59, 2021 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33757575