Detalles de la búsqueda
1.
Plasma cell-free DNA variant analysis compared with methylated DNA analysis in renal cell carcinoma.
Genet Med
; 22(8): 1366-1373, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341571
2.
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
; 22(9): 1489-1497, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461669
3.
Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 21(11): 2639-2643, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160751
4.
Correction: Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 23(10): 2022, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353975
5.
Generalised mosaicism for TSC2 mutation in isolated lymphangioleiomyomatosis.
Eur Respir J
; 54(4)2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273045
6.
Molecular EPISTOP, a comprehensive multi-omic analysis of blood from Tuberous Sclerosis Complex infants age birth to two years.
Nat Commun
; 14(1): 7664, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996417
7.
Mutations and Response to Rapalogs in Patients with Metastatic Renal Cell Carcinoma.
Mol Cancer Ther
; 19(2): 690-696, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653662
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