Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Fronteriza

1.

Progressive brain atrophy and severe neurodevelopmental phenotype in siblings with biallelic COASY variants.

Rosati, Justin; Johnson, Jessica; Stander, Zinandre; White, Amy; Tortorelli, Silvia; Bailey, Diana; Fong, Chin-To; Lee, Bo Hoon.

Am J Med Genet A ; 191(3): 842-845, 2023 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36495139

2.

Time is muscle: A recommendation for early treatment for preterm infants with spinal muscular atrophy.

Lee, Bo Hoon; Waldrop, Megan A; Connolly, Anne M; Ciafaloni, Emma.

Muscle Nerve ; 64(2): 153-155, 2021 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33959970

3.

Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.

Kay, Denise M; Stevens, Colleen F; Parker, April; Saavedra-Matiz, Carlos A; Sack, Virginia; Chung, Wendy K; Chiriboga, Claudia A; Engelstad, Kristin; Laureta, Emma; Farooq, Osman; Ciafaloni, Emma; Lee, Bo Hoon; Malek, Sohail; Treidler, Simona; Anziska, Yaacov; Delfiner, Leslie; Sakonju, Ai; Caggana, Michele.

Genet Med ; 22(8): 1296-1302, 2020 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32418989

4.

Spinal muscular atrophy and Farber disease due to ASAH1 variants: A case report.

Lee, Bo Hoon; Mongiovi, Phillip; Levade, Thierry; Marston, Bethany; Mountain, Joan; Ciafaloni, Emma.

Am J Med Genet A ; 182(10): 2369-2371, 2020 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32627310

5.

The 4-Copy Conundrum in the Treatment of Infants with Spinal Muscular Atrophy.

Deng, Stella; Lee, Bo Hoon; Ciafaloni, Emma; Mackenzie, Samuel J.

Ann Neurol ; 91(6): 891, 2022 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35338521

6.

Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.

Lee, Bo Hoon; Reijnders, Margot R F; Abubakare, Oluwatobi; Tuttle, Emily; Lape, Brynn; Minks, Kelly Q; Stodgell, Christopher; Bennetto, Loisa; Kwon, Jennifer; Fong, Chin-To; Gripp, Karen W; Marsh, Eric D; Smith, Wendy E; Huq, Ahm M; Coury, Stephanie A; Tan, Wen-Hann; Solis, Orestes; Mehta, Rupal I; Leventer, Richard J; Baralle, Diana; Hunt, David; Paciorkowski, Alex R.

Am J Med Genet A ; 176(1): 56-67, 2018 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29150892

7.

Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology.

Lee, Bo Hoon; Smith, Tristram; Paciorkowski, Alex R.

Epilepsy Behav ; 47: 191-201, 2015 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25900226

8.

Long-Term Follow-Up Cares and Check Initiative: A Program to Advance Long-Term Follow-Up in Newborns Identified with a Disease through Newborn Screening.

Lietsch, Mei; Chan, Kee; Taylor, Jennifer; Lee, Bo Hoon; Ciafaloni, Emma; Kwon, Jennifer M; Waldrop, Megan A; Butterfield, Russell J; Rathore, Geetanjali; Veerapandiyan, Aravindhan; Kapil, Arya; Parsons, Julie A; Gibbons, Melissa; Brower, Amy.

Int J Neonatal Screen ; 10(2)2024 Apr 18.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38651399

9.

The Dystrophinopathies.

Lee, Bo Hoon.

Continuum (Minneap Minn) ; 28(6): 1678-1697, 2022 12 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36537975

10.

Parent Perceptions in Choosing Treatment for Infants With Spinal Muscular Atrophy Diagnosed Through Newborn Screening.

Deng, Stella; Lee, Bo Hoon; Ciafaloni, Emma.

J Child Neurol ; 37(1): 43-49, 2022 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34753336

11.

Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.

Lee, Bo Hoon; Deng, Stella; Chiriboga, Claudia A; Kay, Denise M; Irumudomon, Obehioya; Laureta, Emma; Delfiner, Leslie; Treidler, Simona O; Anziska, Yaacov; Sakonju, Ai; Kois, Chelsea; Farooq, Osman; Engelstad, Kristin; Laurenzano, Alexandra; Hogan, Katherine; Caggana, Michele; Saavedra-Matiz, Carlos A; Stevens, Colleen F; Ciafaloni, Emma.

Neurology ; 2022 Jul 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35835557

12.

Comment: Accuracy and importance of SMN2 copy number.

Lee, Bo Hoon.

Neurology ; 93(6): 270, 2019 08 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31235658

13.

Combination therapy with nusinersen and AVXS-101 in SMA type 1.

Lee, Bo Hoon; Collins, Erin; Lewis, Leann; Guntrum, Debra; Eichinger, Katy; Voter, Karen; Abdel-Hamid, Hoda Z; Ciafaloni, Emma.

Neurology ; 93(14): 640-641, 2019 10 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31488615

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