Detalles de la búsqueda
1.
A fine-scale genetic map of the Japanese population.
Clin Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719617
2.
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct.
J Hum Genet
; 67(7): 393-397, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35087201
3.
ALOX12 mutation in a family with dominantly inherited bleeding diathesis.
J Hum Genet
; 66(8): 753-759, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564083
4.
Genome-wide association study identifies new loci for albuminuria in the Japanese population.
Clin Exp Nephrol
; 24(8): 1-9, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277301
5.
A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 95(3): 294-300, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152455
6.
Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole-exome sequencing analysis.
J Hum Genet
; 61(2): 137-41, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26467726
7.
Correction to: Genome-wide association study identifies new loci for albuminuria in the Japanese population.
Clin Exp Nephrol
; 25(5): 565, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772667
8.
Whole-exome sequencing confirmation of a novel heterozygous mutation in RUNX1 in a pregnant woman with platelet disorder.
Platelets
; 26(4): 364-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24853048
9.
Simultaneous determination of heparan sulfate, chondroitin/dermatan sulfates, and hyaluronan glycosaminoglycan disaccharides by high-performance liquid chromatography using a reverse-phase column with adamantyl groups.
J Chromatogr A
; 1689: 463748, 2023 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586283
10.
Sustained expression of a neuron-specific isoform of the Taf1 gene in development stages and aging in mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 425(2): 273-7, 2012 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22842574
11.
Effect of renal impairment on the pharmacokinetics of memantine.
J Pharmacol Sci
; 119(4): 324-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863669
12.
Expression and Localization of TRK-Fused Gene Products in the Rat Brain and Retina.
Acta Histochem Cytochem
; 45(1): 15-23, 2012 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22489101
13.
Free-wall perforation of the left ventricle after acute myocardial infarction complicated with pericardial tamponade that mimicked ascending aortic dissection: A case report.
Clin Case Rep
; 10(5): e05871, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35600038
14.
Impact of GERAADA score in patients with acute type A aortic dissection.
J Cardiothorac Surg
; 17(1): 127, 2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606857
15.
Effect of intensive care provided by nurse practitioners for postoperative patients: A retrospective observational before-and-after study.
PLoS One
; 17(1): e0262605, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061830
16.
Corrigendum: Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole-exome sequencing analysis.
J Hum Genet
; 61(8): 771-2, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27557799
17.
Surgical treatment for brachiocephalic artery aneurysm with Takayasu arteritis using isolated cerebral perfusion: a case study.
J Cardiothorac Surg
; 16(1): 37, 2021 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33743755
18.
Impact of direct carotid artery perfusion in acute type A aortic dissection involving the common carotid artery.
Gen Thorac Cardiovasc Surg
; 69(11): 1467-1475, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797692
19.
Construction and integration of three de novo Japanese human genome assemblies toward a population-specific reference.
Nat Commun
; 12(1): 226, 2021 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33431880
20.
Japonica Array NEO with increased genome-wide coverage and abundant disease risk SNPs.
J Biochem
; 170(3): 399-410, 2021 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34131746