Detalles de la búsqueda
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A de novo frameshift variant in MED13 gene in a patient with autism spectrum disorder and magnetic resonance imaging abnormalities mimicking tuberous sclerosis.
Am J Med Genet A
; : e63611, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528425
2.
Brain and spine malformations and neurodevelopmental disorders in a cohort of children with CAKUT.
Pediatr Nephrol
; 39(7): 2115-2129, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38376554
3.
Surgical treatment of cavernous malformation-related epilepsy in children: case series, systematic review, and meta-analysis.
Neurosurg Rev
; 47(1): 251, 2024 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38819574
4.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
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Evaluating the central vein sign in paediatric-onset multiple sclerosis: A case series study.
Mult Scler
; 29(3): 475-478, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36514274
6.
Ketamine as advanced second-line treatment in benzodiazepine-refractory convulsive status epilepticus in children.
Epilepsia
; 64(4): 797-810, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36792542
7.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607920
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Longitudinally Extensive Transverse Myelitis (LETM) and Myopericarditis in a 7-Month-Old Child with SARs-CoV-2 Infection.
Neuropediatrics
; 53(1): 61-64, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34327697
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Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review.
Neuropediatrics
; 53(1): 69-74, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34852372
11.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2.
Brain
; 142(10): 2965-2978, 2019 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31412107
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Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant.
Neuropediatrics
; 51(6): 425-429, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32392611
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HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30351409
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Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene.
Neuropediatrics
; 50(5): 327-331, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31319423
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Epileptic Encephalopathy in Adams-Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype.
Neuropediatrics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29631299
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Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?
Cephalalgia
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27651281
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Expanding the spectrum of congenital anomalies of the diencephalic-mesencephalic junction.
Neuroradiology
; 58(1): 33-44, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26446148
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Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25257626
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Innovative LC-MS/MS method for therapeutic drug monitoring of fenfluramine and cannabidiol in the plasma of pediatric patients with epilepsy.
J Pharm Biomed Anal
; 245: 116174, 2024 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703746
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MYT1L variant inherited by a mosaic father in a case of severe developmental and epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord
; 25(6): 874-879, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37518898