Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion.
Clin Genet
; 105(3): 313-316, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990933
3.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788948
4.
Non-Specific Epileptic Activity, EEG, and Brain Imaging in Loss of Function Variants in SATB1: A New Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790177
5.
Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2316, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041506
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