Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
2.
Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Am J Med Genet A
; 182(4): 773-779, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999076
3.
A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2382-2388, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30329210
4.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
5.
Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
J Assist Reprod Genet
; 33(2): 189-97, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637389
6.
Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 445-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756154
7.
[Systemic sclerosis. Part 2. Epigenetic factors in the pathogenesis of clinical manifestations]. / Twardzina ukladowa. Czesc 2. Czynniki epigenetyczne w patogenezie objawów klinicznych.
Przegl Lek
; 72(1): 25-30, 2015.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-26076574
8.
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Clin Genet
; 95(4): 534-536, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30633344
9.
[Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20]. / Ocena prawdopodobienstwa wystapienia róznych patologii ciazy w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angazujacych chromosom 20.
Ginekol Pol
; 84(6): 422-9, 2013 Jun.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24032259
10.
[Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7]. / Ocena prawdopodobienstwa urodzenia dziecka z niezrównowafonym kariotypem oraz ryzyka wystqpienia róznych patologii ciazy w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angazujacych chromosom 7.
Ginekol Pol
; 84(12): 992-1004, 2013 Dec.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24505946
11.
[Searching for Tourette's syndrome gene. Part 1. Heterogeneity of clinical phenotypes]. / W poszukiwaniu genu zespolu Gilles de la Tourette'a. Czesc 1. Róznorodnosc fenotypów klinicznych.
Postepy Hig Med Dosw (Online)
; 66: 85-8, 2012 Feb 24.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22371410
12.
[Searching for Tourette's syndrome gene. Part 2. Patient's genome variability]. / W poszukiwaniu genu zespolu Tourette'a. Czesc 2. Zmiennosc genomu chorych.
Postepy Hig Med Dosw (Online)
; 66: 89-95, 2012 Feb 24.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22371411
13.
Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 â pter.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1833-47, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21744486
14.
[Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis]. / Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albrighta, czyli rzekomej niedoczynnosci przytarczyc. Cz. I. Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Przegl Lek
; 67(7): 523-6, 2010.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21387768
15.
[Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. Part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment]. / Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albrighta, czyli rzekomej niedoczynnosci przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego bialka, elementy prognozy genetycznej i mozliwosci leczenia.
Przegl Lek
; 67(7): 527-31, 2010.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-21387769
16.
[To know more about the Prader-Willi syndrome. Diagnosis]. / Wiedziec wiecej o zespole Pradera-Williego. Diagnostyka.
Psychiatr Pol
; 43(2): 135-49, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19697784
17.
[To know more about the Prader-Willi syndrome. Multidisciplinary support]. / Wiedziec wiecej o zespole Pradera-Williego. Opieka wielospecjalistyczna.
Psychiatr Pol
; 43(2): 151-66, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19697785
18.
Chromosome (re)positioning in spermatozoa of fathers and sons - carriers of reciprocal chromosome translocation (RCT).
BMC Med Genomics
; 12(1): 30, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30709354
19.
Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14): frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2611-6, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798317
20.
[Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13]. / Prawdopodobienstwo wystapienia róznych patologii ciazy w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angazujacych chromosom 13.
Ginekol Pol
; 79(7): 477-82, 2008 Jul.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-18819454