Detalles de la búsqueda
1.
An approach for improvement of the accuracy of cancer gene panel testing.
Int J Clin Oncol
; 29(5): 571-581, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38472663
2.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
3.
Intestinal outcome of bone marrow transplantation for monogenic inflammatory bowel disease.
Pediatr Int
; 64(1): e14750, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33884705
4.
Value of adjuvant chemotherapy and informed microscopic examination for occult gynecologic cancer detected upon risk-reducing salpingo-oophorectomy after chemotherapy for BRCA1/2-associated breast cancer: a case report.
Jpn J Clin Oncol
; 51(3): 492-497, 2021 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33377156
5.
Deleterious fibronectin type III-related gene variants may induce a spinal extradural arachnoid cyst: an exome sequencing study of identical twin cases.
Childs Nerv Syst
; 37(7): 2329-2334, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772355
6.
X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency complicated with Crohn's disease-like enterocolitis and Takayasu arteritis: A case report.
Clin Immunol
; 217: 108495, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32540394
7.
Amplicon Sequencing-Based Noninvasive Fetal Genotyping for RHD-Positive D Antigen-Negative Alleles.
Clin Chem
; 65(10): 1307-1316, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488553
8.
Analysis of chromosome microstructures in products of conception associated with recurrent miscarriage.
Reprod Biomed Online
; 38(5): 787-795, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926177
9.
Liver transplantation: New treatment for mucopolysaccharidosis type VI in rats.
Pediatr Int
; 61(2): 180-189, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548979
10.
A novel heterozygous ITGB3 p.T720del inducing spontaneous activation of integrin αIIbß3 in autosomal dominant macrothrombocytopenia with aggregation dysfunction.
Ann Hematol
; 97(4): 629-640, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29380037
11.
VaProS: a database-integration approach for protein/genome information retrieval.
J Struct Funct Genomics
; 17(4): 69-81, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012137
12.
Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.
Hum Genet
; 135(2): 209-22, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26714497
13.
Novel Nonsense Mutation in the NLRP7 Gene Associated with Recurrent Hydatidiform Mole.
Gynecol Obstet Invest
; 81(4): 353-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26606510
14.
Rare copy number variations in adults with tetralogy of Fallot implicate novel risk gene pathways.
PLoS Genet
; 8(8): e1002843, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22912587
15.
Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women.
J Hum Genet
; 59(6): 326-31, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24785687
16.
Mechanisms of formation of structural variation in a fully sequenced human genome.
Hum Mutat
; 34(2): 345-54, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23086744
17.
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
Brain Dev
; 45(5): 270-277, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36690566
18.
A novel TP63 variant in a patient with ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip/palate syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome-like ectodermal dysplasia.
Hum Genome Var
; 9(1): 17, 2022 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35595744
19.
A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia.
Hum Genome Var
; 9(1): 45, 2022 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36509760
20.
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100921, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36186840