Detalles de la búsqueda
1.
Interaction between VPS13A and the XK scramblase is important for VPS13A function in humans.
J Cell Sci
; 135(17)2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35950506
2.
An Autopsy Series of Seven Cases of VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis).
Mov Disord
; 38(12): 2163-2172, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670483
3.
Sphingolipid and Phospholipid Levels Are Altered in Human Brain in Chorea-Acanthocytosis.
Mov Disord
; 38(8): 1535-1541, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307400
4.
Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142296
5.
Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922740
6.
Predictors of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: How to guide the diagnostic strategy?
Am Heart J
; 226: 114-126, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531501
7.
Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype.
Mol Genet Metab
; 129(2): 150-160, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519519
8.
Increased monohexosylceramide levels in the serum of established rheumatoid arthritis patients.
Rheumatology (Oxford)
; 59(8): 2085-2089, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808525
9.
Fabry Disease Therapy: State-of-the-Art and Current Challenges.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33379210
10.
p.G360R Is a Pathogenic GLA Gene Mutation Responsible for a Classic Phenotype of Fabry Disease.
Cardiology
; 144(3-4): 125-130, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31634893
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TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008748
12.
Mild Left Ventricular Hypertrophy Unravels a Novel Nonsense Mutation of the GLA Gene Associated with the Classical Phenotype of Fabry Disease.
Cardiology
; 137(2): 67-73, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28152533
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Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 128(3): 397-410, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899140
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C9orf72 expansion is associated with accelerated decline of respiratory function and decreased survival in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(1): 118-120, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661924
15.
A pan-European study of the C9orf72 repeat associated with FTLD: geographic prevalence, genomic instability, and intermediate repeats.
Hum Mutat
; 34(2): 363-73, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23111906
16.
Genetic risk variants in New Yorkers of Puerto Rican and Dominican Republic heritage with Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 160, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062033
17.
Chorea-acanthocytosis presenting as motor neuron disease.
Muscle Nerve
; 45(2): 293-5, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246890
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Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: genetic profile in a Portuguese population.
Rev Port Cardiol
; 31(9): 577-87, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22857948
19.
Left ventricular noncompaction associated with a pathogenic mutation in the MYH7 gene: Known mutation, different phenotype.
Rev Port Cardiol
; 41(3): 253-259, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-36062655
20.
[Novel mutation in long QT syndrome in a patient with prior diagnosis of epilepsy]. / Nova mutação na síndroma de QT Longo em doente com diagnóstico prévio de epilepsia.
Rev Port Cardiol
; 30(12): 929-35, 2011 Dec.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-22104571