Detalles de la búsqueda
1.
Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 43(12): 2251-2264, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284460
2.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875684
3.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 656-674, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820593
4.
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report Number 1.
Ophthalmology
; 126(10): 1432-1444, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028767
5.
Two cases of unilateral cone-rod dysfunction with negative electroretinograms.
Doc Ophthalmol
; 139(3): 247-256, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375969
6.
Retinal function determined by flicker ERGs before and soon after intravitreal injection of anti-VEGF agents.
BMC Ophthalmol
; 19(1): 129, 2019 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31208350
7.
Case of adult-onset neuronal intranuclear hyaline inclusion disease with negative electroretinogram.
Doc Ophthalmol
; 134(3): 221-226, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332008
8.
Unilateral negative electroretinogram presenting as photophobia.
Doc Ophthalmol
; 133(1): 71-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245454
9.
Dominant mutations in RP1L1 are responsible for occult macular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 87(3): 424-9, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20826268
10.
Molecular characteristics of four Japanese cases with KCNV2 retinopathy: report of novel disease-causing variants.
Mol Vis
; 19: 1580-90, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23885164
11.
[Long-term observation over ten years of four cases of cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram].
Nippon Ganka Gakkai Zasshi
; 117(8): 629-40, 2013 Aug.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24063160
12.
Early changes in photopic negative response in eyes with glaucoma with and without choroidal detachment after filtration surgery.
Br J Ophthalmol
; 107(9): 1295-1302, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396212
13.
A new mutation in the RP1L1 gene in a patient with occult macular dystrophy associated with a depolarizing pattern of focal macular electroretinograms.
Mol Vis
; 18: 1031-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22605915
14.
Clinical characteristics of occult macular dystrophy in family with mutation of RP1l1 gene.
Retina
; 32(6): 1135-47, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22466457
15.
Stiles-Crawford effect in focal macular ERGs from macaque monkey.
J Vis
; 12(3)2012 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396466
16.
[Long-term follow-up of a case of unilateral retinitis pigmentosa].
Nippon Ganka Gakkai Zasshi
; 116(11): 1086-93, 2012 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23316657
17.
Relationship Between Deep Retinal Macular Vessel Density and Bipolar Cell Function in Glaucomatous Eyes.
Transl Vis Sci Technol
; 11(10): 4, 2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36180028
18.
Electroretinographic Assessments of Macular Function after Brilliant Blue G Staining for Inner Limiting Membrane Peeling.
J Clin Med
; 11(21)2022 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362633
19.
Intraocular Temperature Distribution in Eyes Undergoing Different Types of Surgical Procedures during Vitreous Surgery.
J Clin Med
; 11(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35407660
20.
Visual Field Characteristics in East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): EAOMD Report No. 3.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(1): 12, 2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994768