Detalles de la búsqueda
1.
A Neanderthal haplotype introgressed into the human genome confers protection against membranous nephropathy.
Kidney Int
; 105(4): 791-798, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367960
2.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
3.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919107
4.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
5.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
6.
OVAS: an open-source variant analysis suite with inheritance modelling.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 46, 2018 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422027
7.
HaploForge: a comprehensive pedigree drawing and haplotype visualization web application.
Bioinformatics
; 33(24): 3871-3877, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28961780
8.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373276
9.
GWAS meta-analysis of intrahepatic cholestasis of pregnancy implicates multiple hepatic genes and regulatory elements.
Nat Commun
; 13(1): 4840, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977952
10.
IgA Nephropathy Genetic Risk Score to Estimate the Prevalence of IgA Nephropathy in UK Biobank.
Kidney Int Rep
; 5(10): 1643-1650, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102956
11.
Generation and validation of a zebrafish model of EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy) syndrome.
Dis Model Mech
; 6(3): 652-60, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23471908
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