Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
2.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104771
3.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
4.
Impact of DNA source on genetic variant detection from human whole-genome sequencing data.
J Med Genet
; 56(12): 809-817, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515274
5.
Genome sequencing identifies rare tandem repeat expansions and copy number variants in Lennox-Gastaut syndrome.
Brain Commun
; 3(3): fcab207, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34622207
6.
ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data.
Genome Biol
; 21(1): 102, 2020 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32345345
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>