Detalles de la búsqueda
1.
Low-Level Germline 48,XYY,+21 Mosaicism Associated with Transient Abnormal Myelopoiesis in a Phenotypically Normal Neonate.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 625-631, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245502
2.
Atypical eosinophils as a biomarker of idiopathic pericardial effusion associated with transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 71(2): e30763, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950509
3.
Monocyte Chemoattractant Protein-1 (MCP-1) as a Potential Therapeutic Target and a Noninvasive Biomarker of Liver Fibrosis Associated With Transient Myeloproliferative Disorder in Down Syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(5): e285-e289, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28267084
4.
Rhabdomyosarcoma with premature chromatid separation-mosaic variegated aneuploidy syndrome: Reduced-intensity chemotherapy.
Pediatr Int
; 61(6): 613-616, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184400
5.
Epilepsy in children with trisomy 18.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 696-701, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494888
6.
A case of Toriello-Carey syndrome with severe congenital tracheal stenosis.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2291-3, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873869
7.
Neonatal subpial hemorrhage along the medial side of the temporal lobe: Two case reports.
Radiol Case Rep
; 17(6): 1881-1886, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35401889
8.
Sensitive detection of GATA1 mutations using complementary DNA-based analysis for transient abnormal myelopoiesis associated with the Down syndrome.
Int J Lab Hematol
; 44(2): 349-355, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761527
9.
Case study of a spinal muscular atrophy type 1 patient retaining one allele of the SMN1 gene.
No To Hattatsu
; 48(5): 343-6, 2016 09.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010277
10.
Phenotypic switching to hypereosinophilia during cytoreductive therapy for transient abnormal myelopoiesis associated with Down syndrome.
EJHaem
; 3(2): 543-544, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35846025
11.
Two Japanese Patients With SMA Type 1 Suggest that Axonal-SMN May Not Modify the Disease Severity.
Pediatr Neurol
; 52(6): 638-41, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25838041
12.
Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients.
Brain Dev
; 36(10): 914-20, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24359787
13.
Persistent elevation of serum interleukin-6 and serum amyloid A levels in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Eur J Dermatol
; 27(1): 80-81, 2017 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777188
14.
A novel JAK3 mutation in a Japanese patient with severe combined immunodeficiency.
Pediatr Int
; 47(5): 575-8, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16190968
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