Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: seeking therapeutic targets in the era of gene therapy.
J Hum Genet
; 68(3): 131-152, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35691950
3.
p.N345K mutation in TARDBP in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis: An autopsy case.
Neuropathology
; 39(4): 286-293, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124595
4.
Aberrant astrocytic expression of chondroitin sulfate proteoglycan receptors in a rat model of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurosci Res
; 96(2): 222-233, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752900
5.
Genotype-phenotype relationships in familial amyotrophic lateral sclerosis with FUS/TLS mutations in Japan.
Muscle Nerve
; 54(3): 398-404, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26823199
6.
Genetic risk variants in New Yorkers of Puerto Rican and Dominican Republic heritage with Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 160, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062033
7.
Phase 1/2a clinical trial in ALS with ropinirole, a drug candidate identified by iPSC drug discovery.
Cell Stem Cell
; 30(6): 766-780.e9, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267913
8.
LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits.
Nat Aging
; 3(8): 1001-1019, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474791
9.
The MMT of Elbow Flexion and the AFE Predict Impairment and Disability at 3 Weeks in Patients With Acute Stroke.
Front Neurol
; 13: 831800, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35432154
10.
Facial onset amyotrophic lateral sclerosis with K3E variant in the Cu/Zn superoxide dismutase gene.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(1-2): 144-146, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32729725
11.
Reduced PHOX2B stability causes axonal growth impairment in motor neurons with TARDBP mutations.
Stem Cell Reports
; 16(6): 1527-1541, 2021 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048688
12.
Generation of an ALS human iPSC line KEIOi001-A from peripheral blood of a Charcot disease-affected patient carrying TARDBP p.N345K heterozygous SNP mutation.
Stem Cell Res
; 47: 101896, 2020 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32659732
13.
[Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis].
Brain Nerve
; 71(11): 1169-1181, 2019 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31722303
14.
Aberrant axon branching via Fos-B dysregulation in FUS-ALS motor neurons.
EBioMedicine
; 45: 362-378, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31262712
15.
Antagonizing bone morphogenetic protein 4 attenuates disease progression in a rat model of amyotrophic lateral sclerosis.
Exp Neurol
; 307: 164-179, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29932880
16.
Comprehensive targeted next-generation sequencing in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 53: 194.e1-194.e8, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28160950
17.
Possible Somatic Mosaicism of Novel FUS Variant in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Genet
; 7(1): e552, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987464
18.
Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation.
Neurol Genet
; 1(3): e23, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066560
19.
Postural leg tremor in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
J Clin Neurosci
; 21(5): 799-802, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256885
20.
GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: a report of two siblings.
Neuromuscul Disord
; 24(12): 1068-72, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25257349