Detalles de la búsqueda
1.
Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III.
J Bone Miner Metab
; 35(3): 338-343, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193466
2.
A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1836-41, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846895
3.
Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center.
Fetal Pediatr Pathol
; 34(5): 287-306, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376227
4.
Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to Nager syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2311-5, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913624
5.
A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 919-21, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735804
6.
Celiac disease in patients with Williams-Beuren syndrome.
Turk J Pediatr
; 57(6): 599-604, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735799
7.
Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation.
Eur J Med Genet
; 58(4): 238-42, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682902
8.
Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(1-2): 153-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24057591
9.
Bilateral congenital cataracts in an infant with Klinefelter syndrome.
Turk J Pediatr
; 56(5): 546-50, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022594
10.
Epidural capillary hemangioma: A review of the literature.
Clin Neurol Neurosurg
; 126: 99-102, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25233492
11.
Neonatal multiple sulfatase deficiency with a novel mutation and review of the literature.
Turk J Pediatr
; 56(4): 418-22, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25818962
12.
The association of Klinefelter syndrome and multiple pterygium syndrome: an unusual presentation.
Turk J Pediatr
; 55(5): 559-63, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24382544
13.
Interleukin-6 gene polymorphism in febrile seizures.
Pediatr Neurol
; 46(1): 36-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22196489
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