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Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency.
Nat Immunol
; 15(1): 88-97, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24165795
2.
Pre-pandemic support for shared reading buffers adverse parenting impacts: an RCT in Brazil.
Pediatr Res
; 94(1): 260-267, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36522551
3.
ALPS-ten lessons from an international workshop on a genetic disease of apoptosis.
Immunity
; 32(3): 291-5, 2010 Mar 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-20346767
4.
Caspase-8 Deficiency Presenting as Late-Onset Multi-Organ Lymphocytic Infiltration with Granulomas in two Adult Siblings.
J Clin Immunol
; 35(4): 348-55, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25814141
5.
Loss-of-function of the protein kinase C δ (PKCδ) causes a B-cell lymphoproliferative syndrome in humans.
Blood
; 121(16): 3117-25, 2013 Apr 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-23430113
6.
Somatic KRAS mutations associated with a human nonmalignant syndrome of autoimmunity and abnormal leukocyte homeostasis.
Blood
; 117(10): 2883-6, 2011 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21079152
7.
FAS haploinsufficiency is a common disease mechanism in the human autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Immunol
; 186(10): 6035-43, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21490157
8.
CD40 agonist antibody mediated improvement of chronic Cryptosporidium infection in patients with X-linked hyper IgM syndrome.
Clin Immunol
; 143(2): 152-61, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22459705
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Hereditary autoinflammatory syndromes: a Brazilian multicenter study.
J Clin Immunol
; 32(5): 922-32, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22566169
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Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop.
Blood
; 116(14): e35-40, 2010 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20538792
11.
Anti-cytokine autoantibodies are associated with opportunistic infection in patients with thymic neoplasia.
Blood
; 116(23): 4848-58, 2010 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20716769
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Reading Aloud, Self-Regulation, and Early Language and Cognitive Development in Northern Brazil.
J Dev Behav Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34224503
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Evaluation of zona pellucida birefringence intensity during in vitro maturation of oocytes from stimulated cycles.
Reprod Biol Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-21513548
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Laboratory evaluation of primary immunodeficiencies.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20042230
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Efficacy of hyaluronic acid binding assay in selecting motile spermatozoa with normal morphology at high magnification.
Reprod Biol Endocrinol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129168
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Molecular- and flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency disorders.
Curr Allergy Asthma Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-20683683
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Relationship between age and blastocyst chromosomal ploidy analyzed by noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (niPGT-A).
JBRA Assist Reprod
; 24(4): 395-399, 2020 10 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32723707
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TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): description of a novel TNFRSF1A mutation and response to etanercept.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-18408954
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Functional flow cytometry testing: an emerging approach for the evaluation of genetic disease.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-19147728
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Autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Curr Opin Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-15640690