Detalles de la búsqueda
1.
Clinically severe CACNA1A alleles affect synaptic function and neurodegeneration differentially.
PLoS Genet
; 13(7): e1006905, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742085
2.
SRD5A3-CDG: Expanding the phenotype of a congenital disorder of glycosylation with emphasis on adult onset features.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3165-3171, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480077
3.
Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3002-6, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22065502
4.
A tale of two deletions: a report of two novel 20p13 --> pter deletions.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 1000-7, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358616
5.
A transgene carrying an A2G missense mutation in the SMN gene modulates phenotypic severity in mice with severe (type I) spinal muscular atrophy.
J Cell Biol
; 160(1): 41-52, 2003 Jan 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-12515823
6.
Characterization of the renal phenotype in RMND1-related mitochondrial disease.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e973, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31568715
7.
Neurodevelopmental disorders among individuals with duplication of 4p13 to 4p12 containing a GABAA receptor subunit gene cluster.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 105-9, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23695283
8.
A novel exon duplication of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in a patient presenting with adult-onset recurrent pancreatitis.
Pancreas
; 40(5): 773-7, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21673536
9.
Confirmation study of PTEN mutations among individuals with autism or developmental delays/mental retardation and macrocephaly.
Autism Res
; 3(3): 137-41, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20533527
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