Detalles de la búsqueda
1.
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility.
PLoS Genet
; 17(2): e1009306, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635866
2.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
3.
Systematic evaluation of olfaction in patients with hereditary cystic kidney diseases/renal ciliopathies.
J Med Genet
; 58(9): 629-636, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917769
4.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
5.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
6.
Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system.
Mol Hum Reprod
; 27(3)2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33561200
7.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
8.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545650
9.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
10.
Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex.
Am J Hum Genet
; 97(4): 546-54, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387594
11.
Mutation of serine/threonine protein kinase 36 (STK36) causes primary ciliary dyskinesia with a central pair defect.
Hum Mutat
; 38(8): 964-969, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543983
12.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
13.
Autophagy Induces Prosenescent Changes in Proximal Tubular S3 Segments.
J Am Soc Nephrol
; 27(6): 1609-16, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487561
14.
Systematic Analysis of CCNO Variants in a Defined Population: Implications for Clinical Phenotype and Differential Diagnosis.
Hum Mutat
; 37(4): 396-405, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26777464
15.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
16.
Lmbrd1 expression is essential for the initiation of gastrulation.
J Cell Mol Med
; 20(8): 1523-33, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061115
17.
ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 93(2): 357-67, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849778
18.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
19.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891469
20.
Mutations in CCDC11, which encodes a coiled-coil containing ciliary protein, causes situs inversus due to dysmotility of monocilia in the left-right organizer.
Hum Mutat
; 36(3): 307-18, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504577