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1.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
2.
Genetics-first approach improves diagnostics of ESKD patients <50 years old.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 349-357, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33306124
3.
FOXL2 and TERT promoter mutation detection in circulating tumor DNA of adult granulosa cell tumors as biomarker for disease monitoring.
Gynecol Oncol
; 162(2): 413-420, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34083028
4.
NPHP1 (Nephrocystin-1) Gene Deletions Cause Adult-Onset ESRD.
J Am Soc Nephrol
; 29(6): 1772-1779, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654215
5.
Markers of hydration status in a 3-day trail running event.
Clin J Sport Med
; 23(5): 354-64, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23558332
6.
Intestinal temperature, heart rate, and hydration status in multiday trail runners.
Clin J Sport Med
; 22(4): 311-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22377930
7.
Upper respiratory tract infection symptoms in ultramarathon runners not related to immunoglobulin status.
Clin J Sport Med
; 20(1): 39-46, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20051733
8.
Phadiatop testing in assessing predisposition to respiratory tract symptoms of allergic origin in athletes.
S Afr Med J
; 102(5): 309-11, 2012 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22554340
9.
A mathematical model to describe fat oxidation kinetics during graded exercise.
Med Sci Sports Exerc
; 41(8): 1615-25, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19568198
10.
A novel splicing mutation in KCNQ2 in a multigenerational family with BFNC followed for 25 years.
Epilepsia
; 47(5): 851-9, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16686649
11.
Nutritional aspects in ultra-endurance exercise.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care
; 6(4): 427-34, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12806217
12.
A physiological appraisal of aerobic riding in women.
J Strength Cond Res
; 18(3): 416-21, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15320649
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