Detalles de la búsqueda
1.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
2.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
3.
A core outcome domain set to assess cutaneous neurofibromas related to neurofibromatosis type 1 in clinical trials.
Br J Dermatol
; 190(2): 216-225, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877514
4.
Perspectives of adolescents with neurofibromatosis 1 and cutaneous neurofibromas: Implications for clinical trials.
Clin Trials
; 21(1): 67-72, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37269078
5.
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory.
Am J Obstet Gynecol
; 217(6): 691.e1-691.e6, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032050
6.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
7.
Diagnostic Yield of Clinical Tumor and Germline Whole-Exome Sequencing for Children With Solid Tumors.
JAMA Oncol
; 2(5): 616-624, 2016 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26822237
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