Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Nonsense Pathogenic TTN Variant Identified in a Patient with Severe Dilated Cardiomyopathy.
Curr Issues Mol Biol
; 45(3): 2422-2430, 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975527
2.
Additional lesions identified by genomic microarrays are associated with an inferior outcome in low-risk chronic lymphocytic leukaemia patients.
Br J Haematol
; 202(5): 953-959, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37357817
3.
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1101-1106, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598152
4.
Echocardiographic features and outcome of restrictive foramen ovale in fetuses with and without cardiac malformations: Literature review.
J Clin Ultrasound
; 51(2): 240-248, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468281
5.
Hyperechogenic fetal bowel: Current evidence-based prenatal diagnosis and management.
J Clin Ultrasound
; 51(7): 1172-1178, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553773
6.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat
; 43(9): 1201-1215, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583122
7.
External hydrocephalus as a prenatal feature of noonan syndrome.
Ann Hum Genet
; 85(6): 249-252, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075583
8.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
9.
Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1509-1514, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547725
10.
Myoclonic epilepsy, parkinsonism, schizophrenia and left-handedness as common neuropsychiatric features in 22q11.2 deletion syndrome.
J Med Genet
; 57(3): 151-159, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506323
11.
X-linked dominant RPGR gene mutation in a familial Coats angiomatosis.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 37, 2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446141
12.
Pregnant women's knowledge and behaviour to prevent cytomegalovirus infection: an observational study.
J Perinat Med
; 49(3): 327-332, 2021 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095754
13.
12q21 deletion syndrome: Narrowing the critical region down to 1.6 Mb including SYT1 and PPP1R12A.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2133-2138, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633079
14.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 508-512, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880396
15.
An observational study to assess Italian obstetrics providers' knowledge about preventive practices and diagnosis of congenital cytomegalovirus.
J Perinat Med
; 49(1): 67-72, 2020 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32841166
16.
Fetal tongue posture associated with micrognathia: An ultrasound marker of cleft secondary palate?
J Clin Ultrasound
; 48(1): 48-51, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31638729
17.
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 40(8): 1046-1056, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059601
18.
Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 772-81, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040692
19.
Midtrimester isolated short femur and perinatal outcomes: A systematic review and meta-analysis.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 98(1): 11-17, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30252939
20.
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease.
Neurodegener Dis
; 19(2): 96-100, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578030