Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations.
Cell
; 148(1-2): 59-71, 2012 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265402
2.
Germline Elongator mutations in Sonic Hedgehog medulloblastoma.
Nature
; 580(7803): 396-401, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32296180
3.
The molecular landscape of ETMR at diagnosis and relapse.
Nature
; 576(7786): 274-280, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31802000
4.
Neutralizing antibody response against the B.1.617.2 (delta) and the B.1.1.529 (omicron) variants after a third mRNA SARS-CoV-2 vaccine dose in kidney transplant recipients.
Am J Transplant
; 22(7): 1873-1883, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35384272
5.
VISOR: a versatile haplotype-aware structural variant simulator for short- and long-read sequencing.
Bioinformatics
; 36(4): 1267-1269, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31589307
6.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432246
7.
Tracy: basecalling, alignment, assembly and deconvolution of sanger chromatogram trace files.
BMC Genomics
; 21(1): 230, 2020 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32171249
8.
Alfred: interactive multi-sample BAM alignment statistics, feature counting and feature annotation for long- and short-read sequencing.
Bioinformatics
; 35(14): 2489-2491, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30520945
9.
Constitutional PIGA mutations cause a novel subtype of hemochromatosis in patients with neurologic dysfunction.
Blood
; 139(9): 1418-1422, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875027
10.
JUNB, DUSP2, SGK1, SOCS1 and CREBBP are frequently mutated in T-cell/histiocyte-rich large B-cell lymphoma.
Haematologica
; 104(2): 330-337, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30213827
11.
Spectrum and prevalence of genetic predisposition in medulloblastoma: a retrospective genetic study and prospective validation in a clinical trial cohort.
Lancet Oncol
; 19(6): 785-798, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29753700
12.
ToTem: a tool for variant calling pipeline optimization.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 243, 2018 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29940847
13.
Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies.
Nat Methods
; 12(8): 780-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26121404
14.
Coordinated expression and genetic polymorphisms in Grainyhead-like genes in human non-melanoma skin cancers.
BMC Cancer
; 18(1): 23, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29301499
15.
Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma.
Nature
; 482(7384): 226-31, 2012 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22286061
16.
Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma.
Nature
; 488(7409): 100-5, 2012 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22832583
17.
Potential protective role of Grainyhead-like genes in the development of clear cell renal cell carcinoma.
Mol Carcinog
; 56(11): 2414-2423, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28543713
18.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21293372
19.
MCM3AP and POMP Mutations Cause a DNA-Repair and DNA-Damage-Signaling Defect in an Immunodeficient Child.
Hum Mutat
; 37(3): 257-68, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26615982
20.
Impact of genomic structural variation in Drosophila melanogaster based on population-scale sequencing.
Genome Res
; 23(3): 568-79, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23222910