Detalles de la búsqueda
1.
Intellectual disability syndrome associated with a homozygous founder variant in SGSM3 in Ashkenazi Jews.
J Med Genet
; 61(3): 289-293, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833060
2.
[GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS BY SPECIFIC FOUNDER VARIANTS IN BRCA IN ISRAELI WOMEN].
Harefuah
; 162(6): 370-375, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394440
3.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
4.
Uterine cancer in Jewish Israeli BRCA1/2 mutation carriers.
Cancer
; 125(5): 698-703, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30489631
5.
The yield of targeted genotyping for the recurring mutations in BRCA1/2 in Israel.
Breast Cancer Res Treat
; 167(3): 697-702, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29086229
6.
Mutations in the NEB gene cause fetal akinesia/arthrogryposis multiplex congenita.
Prenat Diagn
; 37(2): 144-150, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27933661
7.
A Homozygous Nme7 Mutation Is Associated with Situs Inversus Totalis.
Hum Mutat
; 37(8): 727-31, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060491
8.
Screening for germline mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in high-risk families in Israel.
Breast Cancer Res Treat
; 155(1): 133-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26687385
9.
Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5229-36, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933735
10.
Bitterness of glucose/galactose: novel mutations in the SLC5A1 gene.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(1): 57-60, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24048166
11.
[Prenatal diagnosis of triploidy: the experience of Assaf-Harofe Medical Center].
Harefuah
; 153(9): 518-21, 559, 2014 Sep.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-25417486
12.
National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care.
JAMA Netw Open
; 7(2): e240146, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386321
13.
Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations.
Am J Hum Genet
; 85(1): 106-11, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19559399
14.
Mutations in NDUFAF3 (C3ORF60), encoding an NDUFAF4 (C6ORF66)-interacting complex I assembly protein, cause fatal neonatal mitochondrial disease.
Am J Hum Genet
; 84(6): 718-27, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19463981
15.
Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities.
Am J Hum Genet
; 84(2): 197-209, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19200523
16.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for SHOX-related haploinsufficiency in conjunction with trisomy 21 detection by molecular analysis.
J Assist Reprod Genet
; 28(3): 233-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21120598
17.
Age at diagnosis of cancer in 185delAG BRCA1 mutation carriers of diverse ethnicities: tentative evidence for modifier factors.
Fam Cancer
; 20(3): 189-194, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165727
18.
Founder mutation(s) in the RSPH9 gene leading to primary ciliary dyskinesia in two inbred Bedouin families.
Ann Hum Genet
; 74(2): 117-25, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20070851
19.
Frequencies of C282Y and H63D alleles in the HFE gene among various Jewish ethnic groups in Israel: a change of concept required.
Genet Med
; 12(2): 122-5, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20084012
20.
Mosaic compound heterozygosity of SHOX resulting in Leri-Weill dyschondrosteosis with marked short stature: implications for disease mechanisms and recurrence risks.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2230-5, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683993