Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria.
Brain
; 147(1): 91-99, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804319
2.
Genetic susceptibility to optic neuropathy in patients with alcohol use disorder.
J Transl Med
; 22(1): 495, 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796496
3.
The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands.
Brain
; 146(2): 455-460, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317462
4.
Autophagy protein 5 controls flow-dependent endothelial functions.
Cell Mol Life Sci
; 80(8): 210, 2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460898
5.
Rapid haemoglobin A and S quantification using Tosoh HLC-723G8 in variant mode for patients with sickle cell disease.
Biomed Chromatogr
; 38(3): e5799, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041149
6.
A plasma metabolomic signature of Leber hereditary optic neuropathy showing taurine and nicotinamide deficiencies.
Hum Mol Genet
; 30(1): 21-29, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437983
7.
Combined Metabolipidomic and Machine Learning Approach in a Rat Model of Stroke Reveals a Deleterious Impact of Brain Injury on Heart Metabolism.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569376
8.
NR2F1 database: 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.
Hum Mutat
; 43(2): 128-142, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837429
9.
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1319-1329, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202296
10.
In Reply to Performance of Deep Learning in the Interpretation of Serum Protein Electrophoresis.
Clin Chem
; 68(10): 1341-1343, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107955
11.
Protective role of the mitochondrial fusion protein OPA1 in hypertension.
FASEB J
; 35(7): e21678, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133045
12.
Metabolomic Profiling of Angiotensin-II-Induced Abdominal Aortic Aneurysm in Ldlr-/- Mice Points to Alteration of Nitric Oxide, Lipid, and Energy Metabolisms.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35742839
13.
Metabolomic Sexual Dimorphism of the Mouse Brain is Predominantly Abolished by Gonadectomy with a Higher Impact on Females.
J Proteome Res
; 20(5): 2772-2779, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851846
14.
Preliminary Metabolomic Profiling of the Vitreous Humor from Hypothermia Fatalities.
J Proteome Res
; 20(5): 2390-2396, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818108
15.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
16.
Achieving Expert-Level Interpretation of Serum Protein Electrophoresis through Deep Learning Driven by Human Reasoning.
Clin Chem
; 67(10): 1406-1414, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491313
17.
Tryptophane-kynurenine pathway in the remote ischemic conditioning mechanism.
Basic Res Cardiol
; 115(2): 13, 2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31925554
18.
Mutations in MTHFR and POLG impaired activity of the mitochondrial respiratory chain in 46-year-old twins with spastic paraparesis.
J Hum Genet
; 65(2): 91-98, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645654
19.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793730
20.
Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases.
Mol Biol Rep
; 47(5): 3779-3787, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319008