Detalles de la búsqueda
1.
Naturally occurring splice variants dissect the functional domains of BHC80 and emphasize the need for RNA analysis.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63548, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38264805
2.
Generation of tandem alternative splice acceptor sites and CLTC haploinsufficiency: A cause of CLTC-related disorder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2219-2224, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196051
3.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
4.
Can tandem alternative splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to attenuated Peutz-Jeghers syndrome?
Am J Med Genet A
; 188(10): 3089-3095, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35946377
5.
JASPAR 2020: update of the open-access database of transcription factor binding profiles.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D87-D92, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701148
6.
GeneBreaker: Variant simulation to improve the diagnosis of Mendelian rare genetic diseases.
Hum Mutat
; 42(4): 346-358, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368787
7.
Polyploidy can drive rapid adaptation in yeast.
Nature
; 519(7543): 349-52, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25731168
8.
Genome-wide dose-dependent inhibition of histone deacetylases studies reveal their roles in enhancer remodeling and suppression of oncogenic super-enhancers.
Nucleic Acids Res
; 46(4): 1756-1776, 2018 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29240919
9.
A trans-acting Variant within the Transcription Factor RIM101 Interacts with Genetic Background to Determine its Regulatory Capacity.
PLoS Genet
; 12(1): e1005746, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26751950
10.
The Influence of Polyploidy on the Evolution of Yeast Grown in a Sub-Optimal Carbon Source.
Mol Biol Evol
; 34(10): 2690-2703, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28957510
11.
Evidence for Association Between Low Frequency Variants in CHRNA6/CHRNB3 and Antisocial Drug Dependence.
Behav Genet
; 46(5): 693-704, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27085880
12.
Prolonged Cre expression driven by the α-myosin heavy chain promoter can be cardiotoxic.
J Mol Cell Cardiol
; 86: 54-61, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26141530
13.
The variability conundrum in neurometabolic degenerative diseases.
Mol Genet Metab
; 131(4): 367-369, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33246824
14.
Quantitative trait locus mapping of acute functional tolerance in the LXS recombinant inbred strains.
Alcohol Clin Exp Res
; 39(4): 611-20, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25833023
15.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38496498
16.
Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease.
J Exp Med
; 220(5)2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36884218
17.
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats.
Genome Med
; 14(1): 84, 2022 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948990
18.
Exome sequencing enables diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in patient with eosinophilic esophagitis and severe atopy.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 17(1): 9, 2021 Jan 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-33446255
19.
Adult GAMT deficiency: A literature review and report of two siblings.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100761, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33996490
20.
Systems genetics analysis of the LXS recombinant inbred mouse strains:Genetic and molecular insights into acute ethanol tolerance.
PLoS One
; 15(10): e0240253, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33095786