Detalles de la búsqueda
1.
Sagittal kinematics and imbalance of the spine and whole body during walking in late-onset Pompe disease.
J Neurophysiol
; 130(2): 353-363, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37380604
2.
Respiratory Function Changes as Early Signs of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Respiration
; 102(11): 919-923, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844546
3.
Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240454
4.
Cardiovascular Involvement in mtDNA Disease: Diagnosis, Management, and Therapeutic Options.
Heart Fail Clin
; 18(1): 51-60, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776083
5.
Novel autophagic vacuolar myopathies: Phenotype and genotype features.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(5): 664-678, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393119
6.
Rare Variants in Autophagy and Non-Autophagy Genes in Late-Onset Pompe Disease: Suggestions of Their Disease-Modifying Role in Two Italian Families.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807278
7.
Intrafamilial "DOA-plus" phenotype variability related to different OMI/HTRA2 expression.
Am J Med Genet A
; 182(1): 176-182, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609081
8.
Expanding the spectrum of SPTLC1-related disorders beyond hereditary sensory and autonomic neuropathies: A novel case of the distinct "S331 syndrome".
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 308-311, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470188
9.
Adult-onset brain tumors and neurodegeneration: Are polyphenols protective?
J Cell Physiol
; 233(5): 3955-3967, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884813
10.
Vacuolated PAS-positive lymphocytes as an hallmark of Pompe disease and other myopathies related to impaired autophagy.
J Cell Physiol
; 233(8): 5829-5837, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215735
11.
Neuro-Behçet's disease presenting as an isolated progressive cognitive and behavioral syndrome.
Neurocase
; 24(5-6): 238-241, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30583716
12.
Identification of the first dominant mutation of LAMA5 gene causing a complex multisystem syndrome due to dysfunction of the extracellular matrix.
J Med Genet
; 54(10): 710-720, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735299
13.
Dramatic neurological debut in a case of Köhlmeier-Degos disease.
Neurol Sci
; 40(10): 2201-2203, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31183675
14.
Successful long-term therapy with flecainide in a family with paramyotonia congenita.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1232-1234, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29487168
15.
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis by respiratory function test.
Multidiscip Respir Med
; 18(1): 941, 2023 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38322130
16.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833224
17.
Long-term effects of asymmetrical posture in boxing assessed by baropodometry.
J Sports Med Phys Fitness
; 62(3): 350-355, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34137570
18.
Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: Identification of Novel and Recurrent NF1 Gene Variants and Correlations with Neurocognitive Phenotype.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885913
19.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
20.
Nanoparticle-Guided Brain Drug Delivery: Expanding the Therapeutic Approach to Neurodegenerative Diseases.
Pharmaceutics
; 13(11)2021 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34834311