Detalles de la búsqueda
1.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053334
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Lower limb bone geometry in adult individuals with X-linked hypophosphatemia: an observational study.
Osteoporos Int
; 33(7): 1601-1611, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35435480
4.
Diagnostic Evaluation of the Functional Muscle-Bone Unit in Children With Cerebral Palsy With and Without Low Trauma Fractures.
J Clin Densitom
; 25(3): 334-342, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168895
5.
Vibration assisted rehabilitation in patients with Pompe disease: A case series.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 22(2): 284-291, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642707
6.
Effect of Long-Term Repeated Interval Rehabilitation on the Gross Motor Function Measure in Children with Cerebral Palsy.
Neuropediatrics
; 51(6): 407-416, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33065752
7.
Anthropometric measurements to identify undernutrition in children with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 61(10): 1168-1174, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927269
8.
Development of disorder-specific normative data for growth in children with cerebral palsy.
Eur J Pediatr
; 178(6): 811-822, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877384
9.
TBS as a Tool to Differentiate the Impact of Antiresorptives onCortical and Trabecular Bone in Children With OsteogenesisImperfecta.
J Clin Densitom
; 22(2): 229-235, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30309730
10.
Motor Function Improvement in Children with Ataxia Receiving Interval Rehabilitation, Including Vibration-Assisted Hometraining: A Retrospective Study.
Klin Padiatr
; 231(6): 304-312, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724139
11.
[Fractures and bone mineral density in childhood]. / Frakturen und Knochendichte im Kindesalter.
Z Rheumatol
; 78(7): 636-644, 2019 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31338681
12.
Mutations in SEC24D, encoding a component of the COPII machinery, cause a syndromic form of osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 96(3): 432-9, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683121
13.
Correlation of Bone Mineral Density on Quality of Life in Patients with Osteogenesis Imperfecta during Treatment with Denosumab.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(Suppl 1): 123-129, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292876
14.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499309
15.
Comparison of DXA Scans and Conventional X-rays for Spine Morphometry and Bone Age Determination in Children.
J Clin Densitom
; 19(2): 208-15, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059565
16.
A mutation in the 5'-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomal-dominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus.
Am J Hum Genet
; 91(2): 349-57, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863195
17.
Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish.
Am J Hum Genet
; 90(4): 661-74, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482805
18.
Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment.
Wien Med Wochenschr
; 165(13-14): 278-84, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26055811
19.
Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 88(3): 362-71, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21353196
20.
Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet
; 382(9902): 1424-32, 2013 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23927913