Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
Early initiation of enzyme replacement therapy in classical Fabry disease normalizes biomarkers in clinically asymptomatic pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100530, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660293
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