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1.
Carbamazepine reduces disease severity in a mouse model of metaphyseal chondrodysplasia type Schmid caused by a premature stop codon (Y632X) in the Col10a1 gene.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3840-3853, 2018 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30010889
2.
Ablation of retinal horizontal cells from adult mice leads to rod degeneration and remodeling in the outer retina.
J Neurosci
; 32(31): 10713-24, 2012 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22855819
3.
Epigenetic regulation of promiscuous gene expression in thymic medullary epithelial cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(45): 19426-31, 2010 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20966351
4.
CaMKII inhibition due to TRIC-B loss-of-function dysregulates SMAD signaling in osteogenesis imperfecta.
Matrix Biol
; 120: 43-59, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37178987
5.
The human deafness-associated connexin 30 T5M mutation causes mild hearing loss and reduces biochemical coupling among cochlear non-sensory cells in knock-in mice.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4759-73, 2010 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20858605
6.
The neuronal connexin36 interacts with and is phosphorylated by CaMKII in a way similar to CaMKII interaction with glutamate receptors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(52): 20964-9, 2008 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19095792
7.
The WNT1G177C mutation specifically affects skeletal integrity in a mouse model of osteogenesis imperfecta type XV.
Bone Res
; 9(1): 48, 2021 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34759273
8.
The TSG101 protein binds to connexins and is involved in connexin degradation.
Exp Cell Res
; 315(6): 1053-62, 2009 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19210987
9.
Gnathodiaphyseal dysplasia is not recapitulated in a respective mouse model carrying a mutation of the Ano5 gene.
Bone Rep
; 12: 100281, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32455153
10.
Gating, permselectivity and pH-dependent modulation of channels formed by connexin57, a major connexin of horizontal cells in the mouse retina.
J Physiol
; 587(Pt 13): 3251-69, 2009 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19433576
11.
A Distinct Pool of Nav1.5 Channels at the Lateral Membrane of Murine Ventricular Cardiomyocytes.
Front Physiol
; 10: 834, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31333492
12.
Testing the Cre-mediated genetic switch for the generation of conditional knock-in mice.
PLoS One
; 14(3): e0213660, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30865697
13.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.
Nat Commun
; 9(1): 3087, 2018 08 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30082715
14.
The Lrp4R1170Q Homozygous Knock-In Mouse Recapitulates the Bone Phenotype of Sclerosteosis in Humans.
J Bone Miner Res
; 32(8): 1739-1749, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28477420
15.
Impaired calcium homeostasis is associated with sudden cardiac death and arrhythmias in a genetic equivalent mouse model of the human HRC-Ser96Ala variant.
Cardiovasc Res
; 113(11): 1403-1417, 2017 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28859293
16.
Cardiac-specific ablation of synapse-associated protein SAP97 in mice decreases potassium currents but not sodium current.
Heart Rhythm
; 12(1): 181-92, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25447080
17.
Cell-specific cre recombinase expression allows selective ablation of glutamate receptors from mouse horizontal cells.
PLoS One
; 8(12): e83076, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24349437
18.
Gap junctions between neuronal inputs but not gonadotropin-releasing hormone neurons control estrous cycles in the mouse.
Endocrinology
; 152(6): 2290-301, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21447638
19.
Mouse lens connexin23 (Gje1) does not form functional gap junction channels but causes enhanced ATP release from HeLa cells.
Eur J Cell Biol
; 88(2): 65-77, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18849090
20.
Connexin57 is expressed in dendro-dendritic and axo-axonal gap junctions of mouse horizontal cells and its distribution is modulated by light.
J Comp Neurol
; 513(4): 363-74, 2009 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19177557