Detalles de la búsqueda
1.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell
; 161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959774
2.
A single-cell time-lapse of mouse prenatal development from gastrula to birth.
Nature
; 626(8001): 1084-1093, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355799
3.
Formin-mediated nuclear actin at androgen receptors promotes transcription.
Nature
; 617(7961): 616-622, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36972684
4.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
5.
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders.
Nature
; 623(7988): 772-781, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968388
6.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(2): 338-349, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228144
7.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature
; 592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568816
8.
Single-cell RNA-based phenotyping reveals a pivotal role of thyroid hormone receptor alpha for hypothalamic development.
Development
; 150(3)2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715020
9.
The single-cell transcriptional landscape of mammalian organogenesis.
Nature
; 566(7745): 496-502, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787437
10.
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1725-1734, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433009
11.
Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.
Clin Genet
; 106(1): 47-55, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378010
12.
Structural variation in the 3D genome.
Nat Rev Genet
; 19(7): 453-467, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29692413
13.
Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis.
J Med Genet
; 60(5): 469-476, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36227713
14.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470376
15.
Precision medicine in rare diseases: What is next?
J Intern Med
; 294(4): 397-412, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211972
16.
Comparative single-cell analysis of the adult heart and coronary vasculature.
Mamm Genome
; 34(2): 276-284, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401619
17.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med
; 25(11): 100928, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37427568
18.
Interaction of Mitochondrial Polygenic Score and Lifestyle Factors in LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinsonism.
Mov Disord
; 38(10): 1837-1849, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37482924
19.
Single-cell sequencing of human midbrain reveals glial activation and a Parkinson-specific neuronal state.
Brain
; 145(3): 964-978, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34919646
20.
The role of single-cell genomics in human genetics.
J Med Genet
; 59(9): 827-839, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790352