Detalles de la búsqueda
1.
Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals.
Mov Disord
; 39(2): 400-410, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38314870
2.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585109
3.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
4.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277047
5.
Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia.
Neurogenetics
; 20(2): 103-108, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924036
6.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis.
Genet Med
; 20(6): 645-654, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095811
7.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074562
8.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet
; 54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
9.
Helping Bridge the Great Divides: Supporting Nurse Communication at End of Life.
J Christ Nurs
; 35(4): 258-262, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30198996
10.
Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.
Am J Hum Genet
; 95(1): 113-20, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995870
11.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med
; 19(9): 989-997, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151489
12.
Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 173(1): 62-71, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27615324
13.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810378
14.
PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia.
Brain
; 138(Pt 6): 1613-28, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25722288
15.
Severe DNM1 encephalopathy with dysmyelination due to recurrent splice site pathogenic variant.
Hum Genet
; 139(12): 1575-1578, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32909139
16.
Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3046-53, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26385851
17.
Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 522-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311531
18.
SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2297-307, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21441247
19.
mTOR Pathway Somatic Pathogenic Variants in Focal Malformations of Cortical Development: Novel Variants, Topographic Mapping, and Clinical Outcomes.
Neurol Genet
; 9(6): e200103, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37900581
20.
MEIS1 intronic risk haplotype associated with restless legs syndrome affects its mRNA and protein expression levels.
Hum Mol Genet
; 18(6): 1065-74, 2009 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19126776