Detalles de la búsqueda
1.
Suppression of the Arabidopsis cinnamoyl-CoA reductase 1-6 intronic T-DNA mutation by epigenetic modification.
Plant Physiol
; 192(4): 3001-3016, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37139862
2.
Rare variants in IFFO1, DTNB, NLRC3 and SLC22A10 associate with Alzheimer's disease CSF profile of neuronal injury and inflammation.
Mol Psychiatry
; 27(4): 1990-1999, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35173266
3.
Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits.
Alzheimers Dement
; 19(6): 2317-2331, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36464806
4.
Mitochondrial GpC and CpG DNA Hypermethylation Cause Metabolic Stress-Induced Mitophagy and Cholestophagy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003603
5.
Genomic Analysis of a Strain Collection Containing Multidrug-, Extensively Drug-, Pandrug-, and Carbapenem-Resistant Modern Clinical Isolates of Acinetobacter baumannii.
Antimicrob Agents Chemother
; 66(9): e0089222, 2022 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35969073
6.
Structural variants identified by Oxford Nanopore PromethION sequencing of the human genome.
Genome Res
; 29(7): 1178-1187, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186302
7.
Methplotlib: analysis of modified nucleotides from nanopore sequencing.
Bioinformatics
; 36(10): 3236-3238, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32053166
8.
Loss of DPP6 in neurodegenerative dementia: a genetic player in the dysfunction of neuronal excitability.
Acta Neuropathol
; 137(6): 901-918, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874922
9.
miRVaS: a tool to predict the impact of genetic variants on miRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(3): e23, 2016 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26384425
10.
Identification of rare copy number variants in high burden schizophrenia families.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(3): 273-82, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505263
11.
Phenotypic Characterization and Heterogeneity among Modern Clinical Isolates of Acinetobacter baumannii.
Microbiol Spectr
; 11(1): e0306122, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36475894
12.
Less cognitive and neurological deficits in schizophrenia patients carrying risk variant in ZNF804A.
Neuropsychobiology
; 66(3): 158-66, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22948380
13.
Rare copy number variants in neuropsychiatric disorders: Specific phenotype or not?
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 812-22, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911887
14.
Identification of a CACNA2D4 deletion in late onset bipolar disorder patients and implications for the involvement of voltage-dependent calcium channels in psychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(4): 465-75, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22488967
15.
Scarless excision of an insertion sequence restores capsule production and virulence in Acinetobacter baumannii.
ISME J
; 16(5): 1473-1477, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34949784
16.
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss.
Front Cell Dev Biol
; 9: 664317, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33968938
17.
Oligonucleotide DNA microarray profiling of lung adenocarcinoma revealed significant downregulation and deletions of vasoactive intestinal peptide receptor 1.
Cancer Invest
; 28(5): 487-94, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20014941
18.
Darier disease in Slovenia: spectrum of ATP2A2 mutations and relation to patients' phenotypes.
Eur J Dermatol
; 20(3): 271-5, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20423818
19.
Critical length in long-read resequencing.
NAR Genom Bioinform
; 2(1): lqz027, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33575574
20.
Polymorphisms in COL4A3 and COL4A4 genes associated with keratoconus.
Mol Vis
; 15: 2848-60, 2009 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20029656