Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in SQOR encoding sulfide:quinone oxidoreductase are a potentially treatable cause of Leigh disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1024-1036, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160317
2.
Two microcephaly-associated novel missense mutations in CASK specifically disrupt the CASK-neurexin interaction.
Hum Genet
; 137(3): 231-246, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29426960
3.
Overrepresentation of pregnancies conceived by artificial reproductive technology in prenatally identified fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 35(6): 985-992, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936652
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