Detalles de la búsqueda
1.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
2.
Impact of the COVID-19 pandemic on medical genetics and genomics training: Perspective from clinical trainees.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1997-2004, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338572
3.
De novo variants in SIAH1, encoding an E3 ubiquitin ligase, are associated with developmental delay, hypotonia and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(3): 205-212, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430360
4.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811546
5.
Quantification of Spatial and Temporal Trends in Atmospheric Mercury Deposition across Canada over the Past 30 Years.
Environ Sci Technol
; 55(23): 15766-15775, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34792335
6.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
7.
Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rothmund-Thomson syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3046-3055, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28486640
8.
Growth characteristics in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: results from a multicenter study.
Genet Med
; 21(2): 275-283, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29970925
9.
Improved clinical outcome following liver transplant in patients with ethylmalonic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1015-1019, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864297
10.
A randomized trial to study the comparative efficacy of phenylbutyrate and benzoate on nitrogen excretion and ureagenesis in healthy volunteers.
Genet Med
; 20(7): 708-716, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29693650
11.
A multicenter study to evaluate pulmonary function in osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 94(6): 502-511, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152014
12.
Correction: A randomized trial to study the comparative efficacy of phenylbutyrate and benzoate on nitrogen excretion and ureagenesis in healthy volunteers.
Genet Med
; 23(11): 2227, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958751
13.
Essential Pieces to the Genetics Puzzle: Family History and Dysmorphology Exam.
Pediatr Clin North Am
; 70(5): 1047-1056, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704346
14.
Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 10, 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236975
15.
Genetics in Pediatric Practice.
Pediatr Clin North Am
; 70(5): xvii-xix, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704358
16.
Detection of Stereotypical Motor Movements in Autism using a Smartwatch-based System.
AMIA Annu Symp Proc
; 2018: 952-960, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30815138
17.
Neuroimaging findings of extensive sphenoethmoidal dysplasia in NF1.
Clin Imaging
; 51: 160-163, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29787982
18.
Genome Editing in Neuroepithelial Stem Cells to Generate Human Neurons with High Adenosine-Releasing Capacity.
Stem Cells Transl Med
; 7(6): 477-486, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29589874
19.
Author Correction: Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 34, 2023 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872195
20.
A method for normalizing pathology images to improve feature extraction for quantitative pathology.
Med Phys
; 43(1): 528, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26745946