Detalles de la búsqueda
1.
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework.
Nat Genet
; 55(9): 1598-1607, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550531
2.
Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 271-281, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521999
3.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
; 12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182950
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