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1.
Self-Awareness: Nucleic Acid-Driven Inflammation and the Type I Interferonopathies.
Annu Rev Immunol
; 37: 247-267, 2019 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633609
2.
Sort Your Self Out!
Cell
; 172(4): 640-642, 2018 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29425484
3.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
4.
Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts.
Am J Hum Genet
; 106(5): 694-706, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359472
5.
A sensitive and affordable multiplex RT-qPCR assay for SARS-CoV-2 detection.
PLoS Biol
; 18(12): e3001030, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320856
6.
Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement.
J Clin Immunol
; 42(5): 962-974, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35320431
7.
Anti-MDA5 juvenile idiopathic inflammatory myopathy: a specific subgroup defined by differentially enhanced interferon-α signalling.
Rheumatology (Oxford)
; 59(8): 1927-1937, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755959
8.
Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 39(8): 1076-1080, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782060
9.
Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling.
J Allergy Clin Immunol
; 140(2): 543-552.e5, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087229
10.
The Plasma Membrane Calcium Pump in Pancreatic Cancer Cells Exhibiting the Warburg Effect Relies on Glycolytic ATP.
J Biol Chem
; 290(41): 24760-71, 2015 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26294767
11.
Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med
; 379(23): 2275-7, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566312
12.
Biallelic mutations in NRROS cause an early onset lethal microgliopathy.
Acta Neuropathol
; 139(5): 947-951, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100099
13.
Molecular characterization of an intronic RNASEH2B variant in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104731, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36775013
14.
Mutations in COPA lead to abnormal trafficking of STING to the Golgi and interferon signaling.
J Exp Med
; 217(11)2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725128
15.
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing.
Nat Genet
; 52(12): 1364-1372, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230297
16.
A Quantitative Chloride Channel Conductance Assay for Efficacy Testing of AAV.BEST1.
Hum Gene Ther Methods
; 30(2): 44-52, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963787
17.
Brief Report: Blockade of TANK-Binding Kinase 1/IKKÉ Inhibits Mutant Stimulator of Interferon Genes (STING)-Mediated Inflammatory Responses in Human Peripheral Blood Mononuclear Cells.
Arthritis Rheumatol
; 69(7): 1495-1501, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28426911
18.
Type I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
Nat Commun
; 8(1): 2176, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29259162
19.
Restoration of mutant bestrophin-1 expression, localisation and function in a polarised epithelial cell model.
Dis Model Mech
; 9(11): 1317-1328, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27519691
20.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27571260