Detalles de la búsqueda
1.
Safety, efficacy, and timing of transplantation(s) in propionic and methylmalonic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 466-481, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37067856
2.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
3.
Fatal metabolic stroke in a child with propionic acidemia 11 years post liver transplant.
Am J Transplant
; 21(4): 1637-1640, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33205569
4.
Study of Acute Liver Failure in Children Using Next Generation Sequencing Technology.
J Pediatr
; 236: 124-130, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34023347
5.
New insights into carnitine-acylcarnitine translocase deficiency from 23 cases: Management challenges and potential therapeutic approaches.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 903-915, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634872
6.
Liver Transplantation in Children With Propionic Acidemia: Medium-Term Outcomes.
Liver Transpl
; 26(3): 419-430, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31715057
7.
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1002-1013, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32187699
8.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693233
9.
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 93-106, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740724
10.
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 743-744, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330779
11.
Liver transplantation for neonatal-onset citrullinemia.
Pediatr Transplant
; 22(4): e13191, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726081
12.
Cardiac manifestations of inherited metabolic disease in children.
Pediatr Int
; 59(5): 525-529, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28258649
13.
Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 661-672, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106216
14.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1405, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912046
15.
Childhood hepatocellular carcinoma: a clinicopathological study of 12 cases with special reference to EpCAM.
Histopathology
; 64(5): 671-82, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24138022
16.
UK guideline on the transition and management of childhood liver diseases in adulthood.
Aliment Pharmacol Ther
; 59(7): 812-842, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38385884
17.
Liver transplantation in ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective multicentre cohort study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101020, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053940
18.
Liver Disease and Risk of Hepatocellular Carcinoma in Children With Mutations in TALDO1.
Hepatol Commun
; 6(3): 473-479, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677006
19.
Liver transplantation for propionic acidemia in children.
Liver Transpl
; 17(6): 661-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618686
20.
Liver histology in children with glycogen storage disorders type VI and IX.
Dig Liver Dis
; 53(1): 86-93, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32505569