Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
3.
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(4): 523-534, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508595
4.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
5.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
6.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci
; 80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921875
7.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454282
8.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
9.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
10.
PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5: Longitudinal follow-up of a three-generation family broadens phenotypic spectrum, complications, and health surveillance recommendations for this patient group.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2790-2795, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698866
11.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
12.
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(1): 138-150, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017370
13.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28413018
14.
A recurrent pathogenic variant in TPM2 reveals further phenotypic and genetic heterogeneity in multiple pterygium syndrome-related disorders.
Clin Genet
; 97(6): 908-914, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092148
15.
MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
PLoS Genet
; 13(8): e1006957, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28859103
16.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
17.
Cytoarchitectonically-driven MRI atlas of nonhuman primate hippocampus: Preservation of subfield volumes in aging.
Hippocampus
; 29(5): 409-421, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29072793
18.
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 611-626, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730271
19.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479583
20.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833328