Detalles de la búsqueda
1.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
2.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
3.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
4.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
5.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
6.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med
; 9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429302
7.
Imatinib mesylate for plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1: a phase 2 trial.
Lancet Oncol
; 13(12): 1218-24, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23099009
8.
Readiness for Parkinson's disease genetic testing and counseling in patients and their relatives in urban settings in the Dominican Republic.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 126, 2023 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644148
9.
The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.
J Med Genet
; 48(6): 396-406, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21441262
10.
Primary Erythromelalgia Treated With 10% Capsaicin Cream: A Case Report and a 10-Year Follow-Up.
Cureus
; 14(8): e28342, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168350
11.
A 9.8 Mb deletion at 7q31.2q31.31 downstream of FOXP2 in an individual with speech and language impairment suggests a possible positional effect.
Clin Case Rep
; 10(11): e6535, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36415709
12.
Longitudinal MRI brain findings in the R1349Q pathogenic variant of CACNA1A.
Radiol Case Rep
; 16(6): 1276-1279, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854663
13.
Boricua Founder Variant in FRRS1L Causes Epileptic Encephalopathy With Hyperkinetic Movements.
J Child Neurol
; 36(2): 93-98, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928027
14.
The impact of Pelizaeus-Merzbacher disease on the family.
Pediatr Neurol
; 36(2): 101-5, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17275661
15.
Chiari in the family: inheritance of the Chiari I malformation.
Pediatr Neurol
; 34(6): 481-5, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765829
16.
A child with Friedreich's ataxia and epilepsy.
J Child Neurol
; 20(3): 248-50, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15832621
17.
Clinical findings in Pelizaeus-Merzbacher disease.
J Child Neurol
; 19(5): 328-31, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15224705
18.
Is it ADEM, POLG, or both?
Arch Neurol
; 67(4): 493-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20385918
19.
Rituximab for the treatment of thymoma-associated and de novo myasthenia gravis: 3 cases and review.
J Clin Neuromuscul Dis
; 10(4): 170-7, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19494727
20.
Simultaneous toxicities in a child on multiple anticonvulsants.
J Child Neurol
; 23(9): 1054-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18344455