Detalles de la búsqueda
1.
Bacterial expression of mutant argininosuccinate lyase reveals imperfect correlation of in-vitro enzyme activity with clinical phenotype in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 133-40, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21667091
2.
Mutant alleles associated with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients have recurrently arisen and have been retained in some populations.
J Hum Genet
; 55(1): 18-22, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19893582
3.
Multisite analytical evaluation of the Abbott ARCHITECT cyclosporine assay.
Ther Drug Monit
; 32(2): 145-51, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20216110
4.
Favourable long-term outcome after immediate treatment of neonatal hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency.
Eur J Pediatr
; 169(2): 197-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533169
5.
Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(3): 292-7, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18440262
6.
Identification of novel mutations of the human N-acetylglutamate synthase gene and their functional investigation by expression studies.
Biochim Biophys Acta
; 1740(1): 54-9, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15878741
7.
Differences in catalytic activity between rat testicular and ovarian carbonyl reductases are due to two amino acids.
FEBS Lett
; 580(1): 67-71, 2006 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16359670
8.
Ornithine transcarbamylase deficiency combined with type 1 diabetes mellitus - a challenge in clinical and dietary management.
J Diabetes Metab Disord
; 12(1): 37, 2013 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829977
9.
Neonatal hyperammonemia: the N-carbamoyl-L-glutamic acid test.
J Pediatr
; 147(2): 260-2, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16126063
10.
Severe, neonatal-onset OTC deficiency in twin sisters with a de novo balanced reciprocal translocation t(X;5)(p21.1;q11).
Am J Med Genet A
; 132A(2): 185-8, 2005 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15578616
11.
Hyperammonaemia as a cause of psychosis in an adolescent.
Eur J Pediatr
; 162(11): 773-5, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12942317
12.
Long-term calcineurin inhibition and magnesium balance after renal transplantation.
Transpl Int
; 16(2): 76-81, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12595968
13.
Reliability of M protein quantification: comparison of two peak integration methods on Capillarys 2.
Clin Chem Lab Med
; 46(6): 876-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18601614
14.
A puzzling case of high serum creatinine in a healthy woman.
Nephrol Dial Transplant
; 21(5): 1456-7, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16364991
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>