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1.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053334
2.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26204423
3.
Novel missense mutations in a conserved loop between ERCC6 (CSB) helicase motifs V and VI: Insights into Cockayne syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 773-6, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26749132
4.
Microdeletion 1p35.2: a recognizable facial phenotype with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1916-20, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900906
5.
Juvenile idiopathic arthritis, mitral valve prolapse and a familial variant involving the integrin-binding fragment of FBN1.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2047-51, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23794388
6.
ERCC1 mutations impede DNA damage repair and cause liver and kidney dysfunction in patients.
J Exp Med
; 218(3)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315086
7.
Functional characterisation of a novel ovarian cancer cell line, NUOC-1.
Oncotarget
; 8(16): 26832-26844, 2017 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460465
8.
Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Nat Genet
; 49(2): 223-237, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27992417
9.
Glycosylation is an Androgen-Regulated Process Essential for Prostate Cancer Cell Viability.
EBioMedicine
; 8: 103-116, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27428423
10.
Joining the hidden revolution in rare diseases: working with family support groups.
Arch Dis Child
; 105(2): 107-108, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31196911
11.
Metronidazole Toxicity in Cockayne Syndrome: A Case Series.
Pediatrics
; 136(3): e706-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26304821
12.
The androgen receptor controls expression of the cancer-associated sTn antigen and cell adhesion through induction of ST6GalNAc1 in prostate cancer.
Oncotarget
; 6(33): 34358-74, 2015 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26452038
13.
A case of mosaic trisomy 19q12-q13.2 with high BMI, macrocephaly, and speech delay: does USF2 determine size in the 19q phenotypes?
Clin Dysmorphol
; 21(1): 33-36, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22107929
14.
Corrigendum: Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Nat Genet
; 49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546572
15.
Uterine carcinosarcoma/malignant mixed Müllerian tumor incidence is increased in women with breast cancer, but independent of hormone therapy.
J Gynecol Oncol
; 26(4): 249-51, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26404129
16.
Interstitial microduplication 12q13.2-q13.3 in a patient with dysmorphism, developmental delay, atypical seizures and hypospadias: not a phenocopy of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Clin Dysmorphol
; 21(4): 196-199, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22772582
17.
Astrocytoma in a breast cancer lineage: part of the BRCA2 phenotype?
J Clin Oncol
; 28(30): e596-8, 2010 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20713847
18.
Agenesis of the corpus callosum in mosaic tetrasomy 8p.
Clin Dysmorphol
; 19(4): 215-217, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20664344
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